A.系常染色體隱性遺傳
B.銅藍蛋白增多,在組織中堆積
C.眼部異常
D.神經系統(tǒng)表現(xiàn)以錐體外系為主
E.可發(fā)生溶血性貧血
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A.常染色體顯性遺傳
B.多基因遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.常染色體隱性遺傳
A.大量維生素
B.限制苯丙氨酸攝入
C.低蛋白飲食
D.補充5-羥色氨酸
E.高糖飲食
A.尿和汗液有鼠尿氣味
B.尿三氯化鐵試驗陽性
C.頑固性驚厥
D.DNA分析
E.血中苯丙氨酸明顯升高
A.每日應按30~50mg/kg苯丙氨酸攝入
B.每日應按10~20mg/kg苯丙氨酸攝入
C.攝入的食物中應不含苯丙氨酸
D.每日應按50~80mg/kg苯丙氨酸攝入
E.每日苯丙氨酸攝入量不超過100mg/kg
A.是否執(zhí)行無苯丙氨酸飲食
B.是否進行強化教育
C.治療開始的早晚和飲食控制是否嚴格
D.是否應用藥物四氫生物蝶呤
E.治療開始的早晚、飲食控制是否嚴格和療程足夠
最新試題
先天愚型患兒的特殊面容包括哪些?
糖原累積病患兒的智能多(),黏多糖病患兒的智能多()。
肝豆狀核變性的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么?
苯丙酮尿癥的主要治療方法不應以藥物為主。
21-三體綜合征按核型分析可分為()
具有下列面容:頭小,前額突出,小下頜,小眼,尖嘴,招風耳()
7歲男孩,身高1.80m,消瘦,睪丸小。染色體核型為48,XXXY()
診斷黏多糖病時應與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。
具有下列面容:小臉,小下頜,低位耳,枕骨后突()
7個月女嬰,頭發(fā)色黃,皮膚白,眼棕色?,F(xiàn)尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L()