A.先天性甲狀腺功能減低癥
B.21-三體綜合征
C.18-三體綜合征
D.苯丙酮尿癥
E.13-三體綜合征
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A.低出生體重+體格發(fā)育遲緩
B.多發(fā)畸形+宮內發(fā)育遲緩
C.宮內發(fā)育遲緩+皮膚紋理異常
D.多發(fā)畸形+皮膚紋理異常
E.以上都不是
A.苯丙氨酸-4-羥化酶缺陷
B.四氫生物蝶呤生成不足
C.酪氨酸羥化酶受抑制
D.腦內5-羥色胺不足
E.二氫生物蝶呤還原酶先天缺陷
A.腦電圖
B.血鈣測定
C.尿三氯化鐵試驗
D.尿甲苯胺藍試驗
E.血鎂測定
A.45，XX，-14，-21，+t（14q21q）
B.45，XX，-15，-21，+t（15q22q）
C.46，XX
D.46，XX，-14，+t（14q21q）
E.46，XX，-21，+t（14q21q）
A.驚厥
B.智能發(fā)育落后
C.肌張力增高
D.毛發(fā)、皮膚色澤變淺
E.尿和汗液有鼠臭味
最新試題
患兒，2歲，因智力低下，不能行走來就診。查體：頭大，目光呆滯，面色蒼黃，身長68cm，體重9kg，前囟未閉，腹脹，有臍疝，此患兒確診應做下列哪項檢查（）
男孩，10歲?？诳?、多飲、多尿、乏力1個月。近兩天來發(fā)熱、咳嗽?？崭寡?8．0mmol／L，血酮體陰性，尿糖+++，pH7．28，BE-8mmol/L，對其采取的主要的治療是（）
男孩，11歲，為胰島素依賴型糖尿病，自己測血糖及尿糖，近3個月來所測血糖及尿糖均比較正常，今測糖化血紅蛋白HbAc為15％。對此患兒的情況最適當?shù)呐袛嗍牵ǎ?/p>
一足月新生兒，生后第2天出現(xiàn)黃疸，至第3周仍有黃疸，小兒少哭，吃奶少，便秘。測血T50nmol／L，TSH30μU／ml診斷先天性甲狀腺功能減低。關于該患兒的可能發(fā)病機制哪項不可能（）
男孩，2歲半。尚不會獨立行走，智力落后于同齡兒。查體：表情淡漠，眼瞼輕度浮腫，鼻梁較塌，手指粗短，皮膚粗糙，心率82／min，腹較膨隆。以下哪項檢查對診斷有幫助（）
20天女嬰，生后3天行新生兒篩查發(fā)現(xiàn)TSH濃度為30mU／L，為進一步明確診斷，必須再進行以下何項檢查（）
患兒，男，3歲半，生長發(fā)育緩慢，反應遲鈍，2歲半時會走、說話。身高80cm，體重12．5kg，皮膚粗糙，面色蒼白，眼瞼水腫，鼻梁低，表情呆滯，進食少，大便每3～4天一次，腹部膨隆，Hb90g／L。最可能的診斷是（）
3歲男孩，確診為先天性甲狀腺功能減低癥，服用甲狀腺素片已2．5年，連續(xù)3次復查血清T、TSH正常。該患兒的下一步治療是（）
兒童甲狀腺功能亢進主要見于以下哪種情況（）
一男嬰，足月兒，生后28d，出生體重4100g，生后母乳喂養(yǎng)困難。T35．5℃，P98／min，R32／min，皮膚黃染未退，少哭多睡，腹脹明顯，大便秘結。攝膝部X線片未見骨化中心，此患兒最可能診斷是（）