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名詞解釋血紅蛋白?。℉emoglobinopathies）

參考答案： 血紅蛋白分子合成異常引起的疾病，分為異常血紅蛋白?。ㄑt蛋白分子結(jié)構(gòu)異常）和地中海貧血（珠蛋白肽鏈合成速率降低）。臨床可...

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1.名詞解釋先天性代謝?。↖nborn Errors of metabolism）

參考答案：

指由于基因突變而造成的酶蛋白結(jié)構(gòu)或數(shù)量的異常所引起的疾病，又稱遺傳性酶病或先天性代謝病。

2.名詞解釋分子?。∕olecular Disease）

參考答案：分子病是指由于（遺傳性或獲得性）基因突變使蛋白質(zhì)的分子結(jié)構(gòu)或合成數(shù)量異常直接引起機體功能障礙的一類疾病。

3.問答題一對表型正常的夫妻結(jié)婚六年，妊娠六次，自然流產(chǎn)3胎，生育了3個孩子，其中長子，長女表型正常，但長女有45條染色體，長子是46條染色體，次女是典型的先天愚兒，妻子的核型為 45，XX，-14，-21，+t（14；21）（q11；p21），丈夫核型為46，XY，為什么妻子的表型正常？

參考答案：

4.問答題如果一個女性的核型是 45，XX，-21，-21，+t（21；21）（p11；q11）她的表型應(yīng)該是怎樣的？為什么？若和正常的男性結(jié)婚，他們是否能生出正常的孩子？為什么？應(yīng)該怎樣進(jìn)行生育指導(dǎo)？

參考答案：

5.問答題Turner綜合征和Klinefelter綜合征的主要核型的發(fā)生原因各是什么？

參考答案：