單項選擇題1歲患兒，因語言、運動發(fā)育落后就診。查體：身長65cm，表情呆滯，皮膚粗燥，眼瞼腫，舌大且厚，伸出口外，心率86次/分，心音較低，腹膨隆，有，四肢粗短。首先應(yīng)進(jìn)行的檢查是（）
A.尿三氯化鐵試驗
B.T3、T4、TSH測定
C.血糖測定
D.頭顱CT
E.心電圖檢查
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1.單項選擇題1歲小兒，仍不會坐、立，不能認(rèn)識熟人和陌生人，平素多動，曾有驚厥2次，尿有鼠尿臭味。查體：皮膚白，頭發(fā)淺黃，肌張力稍高，腱反射活躍。為明確診斷，首先應(yīng)進(jìn)行的檢查是（）
A.血糖測定
B.心電圖
C.尿三氯化鐵試驗
D.頭顱CT
E.24小時腦電圖監(jiān)測
2.單項選擇題3歲患兒，因不會講話、不能獨走而就診，經(jīng)?；挤窝?，體溫37.5℃，脈搏110次/分，身長78cm，雙眼距寬，雙眼外側(cè)上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌張力低下，雙手第5指只有一條褶紋，胸骨左緣3～4肋間’級收縮期雜音，腕部X線片示一個骨化中心。為確診應(yīng)選擇哪項檢查（）
A.血清T3、T4、TSH測定
B.染色體檢查
C.胸部X線攝片
D.測血清苯丙氨酸濃度
E.免疫球蛋白測定
3.單項選擇題一患兒生后即有特殊外貌，眼距寬，鼻梁平，舌常伸出口外，通貫掌，合并先天性心臟病。最可能的診斷為（）
A.先天性甲狀腺功能減低癥
B.21-三體綜合征
C.18-三體綜合征
D.苯丙酮尿癥
E.13-三體綜合征
4.單項選擇題1個半月女嬰，出生后第3天出現(xiàn)黃疽至今未完全消退，吃奶量少，吸吮慢，平時安靜多睡，哭聲低啞，大便2天1次，色黃，腹脹，臍疝，肝右肋下2cm，質(zhì)軟，脾未捫及。最可能的診斷是：（）
A.先天性膽道閉鎖
B.肝炎
C.敗血癥
D.先天性甲狀腺功能減低癥
E.先天性巨結(jié)腸癥
5.單項選擇題1歲零6個月患兒，因生長發(fā)育落后而就診，至今不認(rèn)識父母，不能獨坐，常發(fā)作抽搐，表情呆滯，皮膚白皙，頭發(fā)黃褐色，尿有鼠臭味。診斷考慮（）
A.呆小病
B.2l三體綜合征
C.癲癇
D.腦性癱瘓
E.苯丙酮尿癥