單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的發(fā)病是由于哪種物質(zhì)的代謝障礙()

A.碳水化合物
B.脂肪酸
C.氨基酸
D.碳水化合物與脂肪酸
E.碳水化合物與氨基酸


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1.單項(xiàng)選擇題先天愚型染色體檢查中,下列哪項(xiàng)核型最常見(jiàn)()

A.47,XX(XY),+21
B.46,XX(XY),-14,+t(14q;2lq)
C.45,XX(XY),-14,-2l,+t(14q;2lq)
D.46,XX(XY),-21,+t(2lq)
E.46,XX(XY),-22,+t(2lq;22q)

2.單項(xiàng)選擇題常用的診斷苯丙酮尿癥的試驗(yàn)方法,以下哪項(xiàng)不正確()

A.Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
B.三氯化鐵試驗(yàn)
C.血漿游離氨基酸分析
D.尿碟呤分析
E.苯丙氨酸-4-羥化酶活性測(cè)定

3.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥屑屬于()

A.染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳

4.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥治療主要是()

A.補(bǔ)充苯丙氨酸羥化酶
B.補(bǔ)充酪氨酸
C.給予低苯丙氨酸飲食
D.給予低脂飲食
E.補(bǔ)充酪氨酸羥化酶

5.單項(xiàng)選擇題新生兒期苯丙酮尿癥診斷的主要依據(jù)是()

A.生后即有智力低下和生長(zhǎng)發(fā)育落后
B.皮膚白皙,發(fā)黃,尿霉臭味
C.Guthrie細(xì)菌抑制試驗(yàn)陽(yáng)性
D.尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性
E.2、4二硝基苯肼試劑檢測(cè)尿α-酮酸