單項(xiàng)選擇題患兒2歲,生后半年發(fā)現(xiàn)尿有霉臭味,且經(jīng)常嘔吐,1歲時(shí)發(fā)現(xiàn)智力較同齡兒落后,目光呆滯,皮膚白皙,毛發(fā)淺黃,下列哪項(xiàng)對(duì)該患兒診斷最有幫助()
A.頭顱CT
B.腦電圖
C.染色體核型分析
D.尿三氯化鐵試驗(yàn)
E.血液T3、T4測(cè)定
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1.單項(xiàng)選擇題1歲半小兒,至今不會(huì)獨(dú)立行走,智力低下。體檢;兩眼距增寬,兩眼外側(cè)上斜,鼻梁低平,眼裂小,鼻翼不寬,舌伸出口外,小指向內(nèi)彎曲,通貫手。最可能的診斷是()
A.呆小癥
B.先天愚型
C.苯丙酮尿癥
D.佝僂病活動(dòng)期
E.軟骨發(fā)育不良
2.單項(xiàng)選擇題患兒8月,智力發(fā)育較同齡兒差,時(shí)有抽搐和肌痙攣,毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤較淺,進(jìn)食后常嘔吐,常出濕疹,尿有鼠尿臭味,該患兒最有可能的診斷為()
A.先天愚型
B.呆小病
C.苯丙酮尿癥
D.癲癇
E.佝僂病
3.單項(xiàng)選擇題一女孩,3歲,為21-三體綜合征的易位型。其下列染色體核型中哪種最常見()
A.46XX,-22,+t(21q;22q)
B.46XX,-21,+t(21q;22q)
C.46XY,-21,+t(21q;22q)
D.46XX,-14,+t(14q:2lq)
E.46XY,-14,+t(14q:2lq)
4.單項(xiàng)選擇題患兒6歲,精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育明顯落后,只會(huì)說簡(jiǎn)單話,兩眼外側(cè)上斜,兩眼距寬,鼻梁低平,經(jīng)染色體核型分析,診斷為易位型21-三體綜合征,其母正常,其父為D/C易位,家長(zhǎng)準(zhǔn)備要第二胎來遺傳咨詢,應(yīng)告訴再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為()
A.1%
B.4%
C.10%
D.20%
E.100%
5.單項(xiàng)選擇題先天愚型患兒的皮膚紋理特征之一是()
A.通貫手
B.atd角正常
C.第3、4指橈箕增多
D.腳拇指球脛側(cè)弓形紋五指褶紋
E.第5指有兩條指褶紋
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