單項(xiàng)選擇題患兒2歲,生后半年發(fā)現(xiàn)尿有霉臭味,且經(jīng)常嘔吐,1歲時(shí)發(fā)現(xiàn)智力較同齡兒落后,目光呆滯,皮膚白皙,毛發(fā)淺黃,下列哪項(xiàng)對(duì)該患兒診斷最有幫助()

A.頭顱CT
B.腦電圖
C.染色體核型分析
D.尿三氯化鐵試驗(yàn)
E.血液T3、T4測(cè)定


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3.單項(xiàng)選擇題一女孩,3歲,為21-三體綜合征的易位型。其下列染色體核型中哪種最常見()

A.46XX,-22,+t(21q;22q)
B.46XX,-21,+t(21q;22q)
C.46XY,-21,+t(21q;22q)
D.46XX,-14,+t(14q:2lq)
E.46XY,-14,+t(14q:2lq)

5.單項(xiàng)選擇題先天愚型患兒的皮膚紋理特征之一是()

A.通貫手
B.atd角正常
C.第3、4指橈箕增多
D.腳拇指球脛側(cè)弓形紋五指褶紋
E.第5指有兩條指褶紋