單項選擇題6個月嬰兒，女，發(fā)現(xiàn)表情呆滯2個月，易激惹，時有痙攣發(fā)作，每日約2～3次。體檢：反應差，精神呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白皙，尿有霉臭味，腦電圖示較多棘慢波。該患兒最可能的診斷是（）
A.小運動型發(fā)作
B.先天愚型
C.嬰兒痙攣征
D.苯丙酮尿癥
E.黏多糖病
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1.單項選擇題患兒男性，2歲。因體格、智力發(fā)育遲緩就診。體檢：身長66cm，表情呆滯，眼距寬，鼻梁低平，雙眼外側(cè)角上斜，口半張，舌伸出口外，通貫手，四肢肌張力低下。下列哪項檢查與患兒疾病無關（）
A.染色體核型分析
B.紅細胞中SOD-1活性測定
C.淋巴母細胞轉(zhuǎn)化試驗
D.血清免疫球蛋白測定
E.CH釋放試驗
2.單項選擇題患兒男性，2歲。因體格、智力發(fā)育遲緩就診。體檢：身長66cm，表情呆滯，眼距寬，鼻梁低平，雙眼外側(cè)角上斜，口半張，舌伸出口外，通貫手，四肢肌張力低下。最可能的診斷是（）
A.呆小病
B.21-三體綜合征
C.苯丙酮尿癥
D.半乳糖血癥
E.粘多糖癥
3.單項選擇題患兒2歲，智力低下，體格發(fā)育遲緩，眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌常伸出口外，頭圍小于正常，出牙延遲，四肢短，關節(jié)可過度彎曲，atd角增大。該病可有下列情況，除外（）
A.約50％的患兒伴有先天性心臟病
B.免疫功能正常
C.白血病的發(fā)生率較正常兒增高
D.性發(fā)育延遲
E.先天性甲狀腺功能減低癥發(fā)生率增高
4.單項選擇題患兒2歲，智力低下，體格發(fā)育遲緩，眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌常伸出口外，頭圍小于正常，出牙延遲，四肢短，關節(jié)可過度彎曲，atd角增大。下列哪項檢查對明確診斷最有意義（）
A.尿三氯化鐵試驗
B.染色體檢查
C.血清甲狀腺素檢測
D.尿蝶呤分析
E.酶學檢測
5.單項選擇題患兒2歲，智力低下，體格發(fā)育遲緩，眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌常伸出口外，頭圍小于正常，出牙延遲，四肢短，關節(jié)可過度彎曲，atd角增大。最可能的診斷為（）
A.21-三體綜合征
B.高精氨酸血癥
C.先天性甲狀腺功能低下
D.苯丙酮尿癥
E.半乳糖血癥