單項選擇題1歲男嬰，因腹脹、便秘、反應(yīng)低下、少哭、多睡11個月來診。體檢；體溫36．2℃，四肢稍涼，皮膚粗糙，毛發(fā)枯黃稀疏，心率68次／分，心音低鈍，眼距寬，唇厚舌大，身高70cm，四肢短粗，不會獨坐及爬行，奉情呆滯，哭聲嘶啞，腹部膨隆，有臍疝。最可能的診斷是（）

A.軟骨發(fā)育不良
B.粘多糖病
C.苯丙酮尿癥
D.先天性甲狀腺功能減低癥
E.染色體病


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2.單項選擇題20天女嬰，生后3天行新生兒篩查發(fā)現(xiàn)TSH濃度為30mU/L，為進一步明確診斷，必須再進行以下何項檢查（）

A.骨齡測定
B.染色體核型分析
C.血清T3、T4、TSH測定
D.TRH刺激試驗
E.血鈣、磷及堿性磷酸酶測定

4.單項選擇題先天性甲狀腺功能減低癥時血清甲狀腺素水平為（）

A.T3↓、T4↓、TSH↓
B.T3↓、T4↑、TSH↓
C.T3↓、T4↓、TSH↑
D.T3↑、T4↓、TSH↓
E.T3↑、T4↑、TSH↑

5.單項選擇題先天性甲狀腺功能減低癥患兒的特殊面容和體態(tài)不包括（）

A.頭大、頸短
B.面部粘液水腫，眼瞼浮腫
C.皮膚蒼黃、干燥，毛發(fā)稀少
D.眼距寬，鼻梁寬平
E.呈勻稱性矮小