單項(xiàng)選擇題
男嬰，40天。過期產(chǎn)，出生后第3天出現(xiàn)黃疸，至今尚未完全消退。生后少哭，少動(dòng)。吃奶尚可，大便2天1次，色黃。腹軟較脹，有臍疝，肝肋下2cm。血清總膽紅素170μmol／L，結(jié)合膽紅素21μmol／L，血紅蛋白110g／L，RBC3．8×109/L。
該兒最可能的診斷是（）
A.新生兒肝炎
B.先天性膽道閉鎖
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.敗血癥
E.先天性巨結(jié)腸
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1.單項(xiàng)選擇題2歲女孩，因生長(zhǎng)發(fā)育落后，智力發(fā)育落后來診。此患兒出生后即有吃奶差，腹脹、便秘，少哭、少動(dòng)；哭聲嘶啞，近2～3個(gè)月出現(xiàn)面部、眼瞼水腫。至今不會(huì)說話、不會(huì)走路。體檢：體溫35．7℃，心率66次／分，呼吸22次／分，皮膚粗糙，毛發(fā)干燥，表情呆滯，聲音嘶啞，眼距寬，鼻梁低平，舌伸出口外，面部眼瞼水腫，雙肺聽診無噦音，心音低鈍，腹膨隆，有臍疝，四肢肌張力弱。應(yīng)選擇的最佳治療藥物是（）
A.γ-hGH
B.多巴胺
C.甲巰咪唑
D.左旋甲狀腺素鈉
E.鈣劑
2.單項(xiàng)選擇題2歲女孩，因生長(zhǎng)發(fā)育落后，智力發(fā)育落后來診。此患兒出生后即有吃奶差，腹脹、便秘，少哭、少動(dòng)；哭聲嘶啞，近2～3個(gè)月出現(xiàn)面部、眼瞼水腫。至今不會(huì)說話、不會(huì)走路。體檢：體溫35．7℃，心率66次／分，呼吸22次／分，皮膚粗糙，毛發(fā)干燥，表情呆滯，聲音嘶啞，眼距寬，鼻梁低平，舌伸出口外，面部眼瞼水腫，雙肺聽診無噦音，心音低鈍，腹膨隆，有臍疝，四肢肌張力弱。以下哪項(xiàng)檢查可以確診（）
A.染色體檢查
B.血苯丙氨酸濃度
C.GH刺激試驗(yàn)
D.血清T3、T4、TSH濃度
E.骨齡X線片
3.單項(xiàng)選擇題病兒，6個(gè)月。因便秘，食欲差，嗜睡，反應(yīng)遲鈍來診。查體：體溫：35．5℃脈搏：100次／分，呼吸：30次／分，皮膚粗糙，干燥，頭大，頸短，眼距寬，鼻梁寬平，腹脹，臍疝為明確診斷應(yīng)做哪項(xiàng)檢查（）
A.三氯化鐵試驗(yàn)
B.T3，T4，TSH
C.染色體檢查
D.血離子
E.代謝病篩查
4.單項(xiàng)選擇題病兒，6個(gè)月。因便秘，食欲差，嗜睡，反應(yīng)遲鈍來診。查體：體溫：35．5℃脈搏：100次／分，呼吸：30次／分，皮膚粗糙，干燥，頭大，頸短，眼距寬，鼻梁寬平，腹脹，臍疝該患兒的診斷是（）
A.苯丙酮尿癥
B.先天愚型
C.甲狀腺功能減低癥
D.粘多糖病
E.佝僂病
5.單項(xiàng)選擇題10個(gè)月男嬰，不能獨(dú)坐，尚不能認(rèn)識(shí)親人與陌生人。平時(shí)少哭少動(dòng)，經(jīng)常便秘，進(jìn)食少。體查：表情呆板，前囟未閉，頭大，頸短，眼距寬，眼瞼浮腫，舌大常伸出口外，頭發(fā)稀少，心率86次/分，心音稍低鈍，腹部膨隆，腹脹明顯。該患兒的治療藥物首選（）
A.維生素D
B.鈣劑
C.甲狀腺素
D.特殊飲食療法
E.胃腸動(dòng)力藥
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