A.粘多糖?、裥?Hurler綜合征和Scheie綜合征)
B.粘多糖病Ⅱ型(Hunter綜合征)
C.粘多糖?、笮?Sanfilippo綜合征)
D.粘多糖病Ⅳ型(Morquio綜合征)
E.粘多糖?、鲂?Maroteanx-Lamy綜合征)
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A.愚笨面容
B.身高、體重低于正常
C.毛發(fā)、皮膚粗糙
D.a(chǎn)td角增大
E.肌張力低下
A.葡萄糖-6-磷酸酶
B.肌磷酸化酶
C.糖原合成酶
D.肝磷酸化酶
E.脫支酶
A.47,XX(或XY),+21
B.46,XX(或XY)/47,+21
C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
D.46,XX(或XY),-15,+t(15q21q)
E.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
A.47,XX(或XY),+21
B.46,XX(或XY)/47,+21
C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
D.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
E.45,XO
A.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
B.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
C.46,XX(或XY),-13,+t(13q21q)
D.47,XX(或XY),+21
E.46,XX(或XY)/47,+21
最新試題
假如該患兒剛出生不久,為早期診斷,應選擇的檢查項目是()
為明確診斷應緊急檢查的項目包括()
最重要的治療措施是()
患者持續(xù)呻吟,煩躁,急診應盡快做的處理包括()
該病的特異性檢查是()
高氨血癥可見于()
目前應主要考慮的診斷有(提示血氨297.4μmol/L;血細菌培養(yǎng)(-);尿GC-MS分析:大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸)()
為明確診斷需要做的緊急檢查是()
可累及眼部的疾病有()
對該患者最常用的飲食治療是()