單項(xiàng)選擇題男孩，6歲。擬診為肝豆?fàn)詈俗冃裕淠X部病變主要在（）

A．丘腦黑質(zhì)
B．大腦皮質(zhì)
C．基底神經(jīng)節(jié)
D．小腦半球
E．腦干網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)


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1.單項(xiàng)選擇題粘多糖病酶活性測(cè)定的樣本為()

A．肝細(xì)胞
B．骨骼
C．尿液
D．腦脊液
E．白細(xì)胞、皮膚成纖維細(xì)胞

2.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的生化改變，錯(cuò)誤的是（）

A．苯丙氨酸在血和腦脊液中堆積
B．酪氨酸產(chǎn)生減少
C．甲狀腺素、腎上腺素合成增多
D．黑色素合成不足
E．尿中苯乙酸排出增多

3.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒通常在什么時(shí)候出現(xiàn)臨床癥狀（）

A．出生時(shí)
B．生后1～3月
C．生后3～6月
D．生后6～9月
E．生后9～12月

4.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征患兒的確診需經(jīng)（）

A．骨骼X線檢查
B．染色體核型檢查
C．血清T、T檢查
D．尿三氯化鐵試驗(yàn)
E．血漿游離氨基酸分析

5.多項(xiàng)選擇題新生兒缺氧缺血性腦病病變?cè)谇鹉X、腦干核等處時(shí)，其臨床特點(diǎn)為()

A．驚厥持久
B．肌張力低下
C．瞳孔固定
D．無吸吮和吞咽反射
E．無腦水腫癥狀