配伍題毛發(fā)色淺()|常伴有先天性心臟病()|屬常染色體隱形遺傳()

A.先天性甲狀腺功能減低癥
B.糖尿病
C.先天愚型
D.苯丙酮尿癥
E.佝僂病


你可能感興趣的試題

1.配伍題核型47,XX(XY)()
核型5P-()
核型45,X()

A.Turner綜合征
B.Klinefelter綜合征
C.CatcrySyndrome(貓叫綜合征)
D.Edwards綜合征
E.Down綜合征

4.配伍題女孩,8歲,能做10以內(nèi)加減法,面容無(wú)特殊,染色體核型為46,XY/47XY+21()
男孩,5歲,愚笨面容,智能低下。母30歲,智力正常?;純喝旧w核型為45,XY,-14,+t(14q,21q)()

A.21-三體綜合征標(biāo)準(zhǔn)型
B.21-三體綜合征D/G易位型
C.21-三體綜合征G/G易位型
D.21-三體綜合征嵌合型核型
E.其他類型染色體病

5.配伍題21-三體綜合征標(biāo)準(zhǔn)型核型()
21-三體綜合征D/G易位型核型()
21-三體綜合征G/G易位型核型()
21-三體綜合征嵌合型核型()

A.47,XY(XX),+21
B.46,XY(XX)/47,XY(XX),+21
C.46,XY(XX),-14,+t(14q21q)
D.46,XY(XX),-21,+t(21q21q)
E.46,XY(XX),-21,+t(21q22q)

最新試題

目前應(yīng)主要考慮的診斷有(提示血氨297.4μmol/L;血細(xì)菌培養(yǎng)(-);尿GC-MS分析:大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸)()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

出生后喂奶出現(xiàn)嘔吐的疾病包括()

題型:多項(xiàng)選擇題

最可能的診斷是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

可確診該病的檢查是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

診斷考慮的疾病有(提示實(shí)驗(yàn)室檢查:Hb80g/L;TBil972μmol/L,DBil655μmol/L,ALT51U/L,Alb22g/L;尿蛋白(++),尿膽原(+),尿淀粉酶正常。腹部X線透視:結(jié)腸少量積氣,未見液平,無(wú)膈下游離氣體。腹部B型超聲:慢性肝病,肝硬化少量腹腔積液。)()

題型:多項(xiàng)選擇題

為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

該病的特異性檢查是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

符合唐氏綜合征(21-三體綜合征)診斷的染色體核型有()

題型:多項(xiàng)選擇題

此時(shí)應(yīng)優(yōu)先采取的檢查包括(提示入院第2天患兒黃疸無(wú)好轉(zhuǎn)。Coomb試驗(yàn)(-),血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗體(-)。)()

題型:多項(xiàng)選擇題

若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安,需緊急做的處理包括()

題型:多項(xiàng)選擇題