將一個細(xì)胞的全部染色體按大小、著絲粒位置的不同配對排列，據(jù)此進行分析診斷染色體畸變。
染色體斷裂的片段不在原位重建而連接到另一染色體上著成為易位，易位后基因沒有丟失或增加者，成為平衡易位。
角膜銅顆粒主要沉積于周邊部分，形成環(huán)狀，呈棕黃色，稱為K-F環(huán)，為肝豆?fàn)詈俗冃蕴赜械捏w征。
是由于溶酶體中某些酶的缺乏使不同的酸性粘多糖不能完全降解，在各組織內(nèi)沉積而引起的不完全相同的一組疾病。
最新試題
此時的進一步處理包括（）
此時應(yīng)首先進行的檢查包括（）
患者持續(xù)呻吟，煩躁，急診應(yīng)盡快做的處理包括（）
此患兒最有可能患有下列哪項疾病（）
確診后應(yīng)（）
可累及眼部的疾病有（）
臨床上應(yīng)首先考慮的診斷是（）
若進一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆?fàn)詈俗冃裕_診的檢查是（）
最重要的治療措施是（）
高氨血癥可見于（）