問答題著色性干皮?。▁eroderm apigmentosum，XP）有哪些臨床特征？發(fā)病的生化機(jī)理是什么？
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多囊腎、皮膚松垂癥屬于出生缺陷，發(fā)生此種情況的原因之一是（）。
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自發(fā)流產(chǎn)發(fā)生的主要原因是（）
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GUPT缺乏會(huì)導(dǎo)致（）
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妊娠最后兩個(gè)月出現(xiàn)羊水過多，胎兒有可能是（）
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對(duì)新生兒展開先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥的篩查診斷和治療工作屬于出生缺陷干預(yù)的基本策略中的（）預(yù)防。
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染色體疾病中發(fā)病率最高的是（）
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Hb Barts水腫胎兒綜合征患者的基因型為（）
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與白化病患者發(fā)病有關(guān)的是（）
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下列屬于染色體數(shù)目畸變的是（）
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血紅蛋白β鏈第6位谷氨酸GAG被纈氨酸GTG替換導(dǎo)致的疾病是（）
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