兒科主治醫(yī)師遺傳性和代謝性疾病單項選擇題每日一練(2019.01.07)

來源：考試資料網

1 除特殊面容外，21-三體綜合征其他常見畸形有（）

2 4歲女孩，G3P3，系早產兒，表情呆板，眼距寬，舌常伸出口外，通貫手，小指內彎，拇指與第二指間增寬，母親為高齡產婦，曾有兩次流產史，此次妊娠經常感冒并應用化學藥物，下列哪項與本病發(fā)病無關（）

3 苯丙酮尿癥較大兒童篩查試驗（）

4 青春前期的Tumer綜合征最常見的臨床表現(xiàn)是（）

5 5歲女孩，診斷為21－三體綜合征，核型分析為：46，XX，t（14q21q），最可能屬于下列哪種染色體畸變所致（）