兒科主治醫(yī)師遺傳性和代謝性疾病單項選擇題每日一練(2019.01.24)

來源：考試資料網(wǎng)

1 典型苯丙酮尿征的發(fā)病機制是（）

2 下列哪項實驗室檢查對診斷最有意義（）

3 確診的檢查為（）

4 確診非典型苯丙酮尿癥最重要的檢查是（）

5 4歲女孩，G3P3，系早產(chǎn)兒，表情呆板，眼距寬，舌常伸出口外，通貫手，小指內(nèi)彎，拇指與第二指間增寬，母親為高齡產(chǎn)婦，曾有兩次流產(chǎn)史，此次妊娠經(jīng)常感冒并應(yīng)用化學(xué)藥物，下列哪項與本病發(fā)病無關(guān)（）