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執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試

題庫首頁在線?？?/a> 每日一練章節(jié)練習(xí)

臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師遺傳性疾病單項(xiàng)選擇題每日一練(2019.01.14)

來源：考試資料網(wǎng)

1 非典型苯丙酮尿癥的發(fā)病原因是（）

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2 2歲女孩，因智力發(fā)育落后1年伴間斷抽搐半年就診。查體：皮膚色澤淺，頭發(fā)呈黃色，肌張力較高，對(duì)明確診斷最有意義的檢查是（）

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3 男孩，6歲。因智能發(fā)育落后就診，頭發(fā)呈金黃色，皮膚色白，時(shí)有抽搐，不伴發(fā)熱，無腹瀉。為協(xié)助診斷，應(yīng)首選（）

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4 首選的檢查方法是（）

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5 21-三體綜合征確診的依據(jù)是（）

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