基因診斷是指通過(guò)直接檢測(cè)目的基因或該基因的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物的存在狀態(tài),從而對(duì)疾病作出診斷的方法。
包括基因突變的檢測(cè)、基因定位、基因表達(dá)異常的檢測(cè)、感染微生物的檢測(cè)以及法醫(yī)學(xué)的檢測(cè)。