單項選擇題遺傳病最佳診斷方法為（）。

A.系譜分析
B.影像學診斷
C.細胞遺傳學檢查
D.生化檢查
E.基因診斷


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1.單項選擇題白化病是由于患者體內(nèi)缺乏何種酶所致？（）

A.酪氨酸酶
B.苯丙氨酸羥化酶
C.酪氨酸氨基轉移酶
D.尿黑酸氧化酶
E.谷氨酸脫羧酶

2.單項選擇題聚合酶鏈反應的環(huán)節(jié)是（）。

A.TaqDNA聚合酶可以避免堿基錯配
B.四種脫氧核苷酸
C.應用TaqDNA聚合酶后可使PCR反應的實際產(chǎn)值與理論產(chǎn)值相符
D.經(jīng)過復性、變性、延伸三個階段
E.需要模板、原料、引物和DNA聚合酶

3.單項選擇題應用寡核苷酸探針進行基因診斷，首要條件是（）。

A.合適的模板、底物、引物和DNA聚合酶
B.合適的限制性內(nèi)切酶
C.預先知道致病基因的一段DNA順序
D.詳細的系譜資料
E.從受累組織得到的標本

4.單項選擇題基因診斷與傳統(tǒng)診斷方法的主要差異在于（）。

A.前者可進行產(chǎn)前或癥狀前診斷，后者只能進行現(xiàn)癥患者診斷
B.前者簡單快速，后者費時費力
C.前者不需要臨床資料，后者需要
D.前者直接由基因型推斷表型，后者不能
E.前者準確，后者準確性較差

5.單項選擇題PKU的病因是由于患者體內(nèi)缺乏下列哪種酶所致？（）

A.酪氨酸酶
B.苯丙氨酸羥化酶
C.腺苷脫氨酶
D.葡萄糖-6-磷酸酶
E.對羥苯丙酮酸羥化酶