單項(xiàng)選擇題羅伯遜易位攜帶者最常見的表現(xiàn)是（）
A.特殊面容
B.智力低下
C.性發(fā)育異常
D.反復(fù)流產(chǎn)
E.生長發(fā)育遲緩
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1.單項(xiàng)選擇題染色體疾病中發(fā)病率最高的是（）
A.Down綜合征
B.Klinefelter綜合征
C.5p-綜合征
D.Patau綜合征
E.Edward綜合征
2.單項(xiàng)選擇題與白化病患者發(fā)病有關(guān)的是（）
A.代謝終產(chǎn)物缺乏
B.反饋調(diào)節(jié)異常
C.代謝底物缺乏
D.代謝底物堆積
E.代謝旁路開放
3.單項(xiàng)選擇題白化病患者缺乏（）
A.苯丙氨酸羥化酶
B.酪氨酸酶
C.溶酶體酶
D.尿黑酸氧化酶
E.半乳糖激酶
4.單項(xiàng)選擇題GUPT缺乏會導(dǎo)致（）
A.半乳糖血癥
B.地中海貧血
C.鐮狀細(xì)胞貧血
D.血紅蛋白H病
E.成骨不全
5.單項(xiàng)選擇題鐮狀細(xì)胞貧血的發(fā)生是由于β珠蛋白N端第6位氨基酸發(fā)生了哪種改變？（）
A.纈氨酸變?yōu)楣劝彼?br/>B.纈氨酸變?yōu)榫彼?br/>C.谷氨酸變?yōu)槔i氨酸
D.谷氨酸變?yōu)橘嚢彼?br/>E.谷氨酸變?yōu)槔野彼?/p>
最新試題
基因突變只引起原有堿基性質(zhì)的改變，而不涉及堿基數(shù)目增減的是（）
題型：多項(xiàng)選擇題
母親年齡過大，哪種疾病的發(fā)生風(fēng)險明顯增高？（）
題型：單項(xiàng)選擇題
白化病患者缺乏（）
題型：單項(xiàng)選擇題
神經(jīng)管缺損中的最常見類型是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
常發(fā)生于妊娠的后期，器官的基本結(jié)構(gòu)和功能是正常的，有進(jìn)行治療的可能的是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
某一器官或器官的某一部分原發(fā)性缺失的是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
與白化病患者發(fā)病有關(guān)的是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
正常成人的血紅蛋白主要是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
羅伯遜易位攜帶者最常見的表現(xiàn)是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
對新生兒展開先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥的篩查診斷和治療工作屬于出生缺陷干預(yù)的基本策略中的（）預(yù)防。
題型：單項(xiàng)選擇題