單項選擇題臨床上診斷PKU患兒的首選方法是()。
A.染色體檢查
B.生化檢查
C.系譜分析
D.基因診斷
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1.單項選擇題家族史即()。
A.患者父系所有家庭成員患同一種病的情況
B.患者母系所有家庭成員患同一種病的情況
C.患者父系及母系所有家庭成員患病的情況
D.患者父系及母系所有家庭成員患同一種病的情況
2.單項選擇題苯丙酮尿癥的診斷不應(yīng)考慮進行()。
A.分子診斷
B.血清檢查
C.尿液檢查
D.染色體檢查
3.單項選擇題性染色質(zhì)檢查可以輔助診斷下列哪種疾病。()
A.Tuner綜合征
B.21三體綜合征
C.苯丙酮尿癥
D.地中海貧血
4.單項選擇題通過PCR-RFLP分析,某常染色體隱性遺傳病的分子診斷結(jié)果如下:父親(正常)200bp/100bp母親(正常)300bp/400bp兒子(患者)100bp/400bp現(xiàn)檢測到第二胎結(jié)果是100bp/300bp,現(xiàn)判斷這個胎兒是()。
A.正常
B.攜帶者
C.患者
D.需性別確定后才能判斷
5.單項選擇題核酸雜交的基本原理是()。
A.變性與復(fù)性
B.DNA復(fù)制
C.轉(zhuǎn)錄
D.翻譯
最新試題
染色體總數(shù)沒發(fā)生改變的是()
題型:單項選擇題
多囊腎、皮膚松垂癥屬于出生缺陷,發(fā)生此種情況的原因之一是()。
題型:單項選擇題
16號染色體,短臂,1區(qū),2帶,1亞帶,應(yīng)描述為()
題型:單項選擇題
最簡便易行安全可靠的出生缺陷產(chǎn)前診斷方法是()
題型:單項選擇題
神經(jīng)管缺損中的最常見類型是()
題型:單項選擇題
常發(fā)生于妊娠的后期,器官的基本結(jié)構(gòu)和功能是正常的,有進行治療的可能的是()
題型:單項選擇題
妊娠5個月后,孕婦體重平均每周增加超過1kg 的,可以導(dǎo)致()。
題型:單項選擇題
對新生兒展開先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥的篩查診斷和治療工作屬于出生缺陷干預(yù)的基本策略中的()預(yù)防。
題型:單項選擇題
由單個因素引發(fā)的級聯(lián)反應(yīng)而導(dǎo)致的器官缺陷是()
題型:單項選擇題
當體細胞中染色體數(shù)目少了一條時,稱為()
題型:單項選擇題