單項選擇題線粒體肌病及腦肌病患者血清乳酸、丙酮酸最小運動量試驗約80%患者陽性,一般診斷標準為()
A.在運動后即刻血乳酸和丙酮酸不能恢復正常
B.在運動后40min血乳酸和丙酮酸不能恢復正常
C.在運動后30min血乳酸和丙酮酸不能恢復正常
D.在運動后20min血乳酸和丙酮酸不能恢復正常
E.在運動后10min血乳酸和丙酮酸不能恢復正常
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1.單項選擇題線粒體肌病及腦肌病是一種遺傳性疾病,其遺傳方式為()
A.母系遺傳
B.父系遺傳
C.常染色體顯性遺傳
D.常染色體隱性遺傳
E.X性連鎖顯性遺傳
2.單項選擇題線粒體肌病的最主要的臨床特征是()
A.肌肉萎縮
B.肌肉疼痛
C.骨骼肌極度不能耐受疲勞
D.晨輕暮重
E.對稱性肌無力
3.單項選擇題線粒體肌病的肌肉病理特征性改變是()
A.肌纖維壞死
B.破碎紅細胞
C.肌漿網的空泡化
D.肌纖維變性
E.糖原脂肪增多
4.單項選擇題腓骨肌萎縮癥(CMT)與遠端性肌營養(yǎng)不良癥都表現為四肢遠端肌無力,肌萎縮逐漸向上發(fā)展,其鑒別需依據下列哪項檢查()
A.肌活檢
B.MRI
C.SPECT
D.腦電圖
E.肌電圖與神經傳導速度
5.單項選擇題基因檢測在腓骨肌萎縮癥(CTM)的診斷中占有重要意義,CTMl型的基因突變的表現為()
A.PMP22基因重復及點突變
B.1號染色體短臂(1p35-36)基因突變
C.17號染色體長臂1.5Mb片斷突變
D.16號染色體長臂1.5Mb片斷重復
E.1號染色體長臂1.5Mb片斷突變
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對于神經系統(tǒng)遺傳病分類下列哪項是錯誤的()
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男患,30歲,自幼兒期行走時雙足尖著地,12歲時因內翻馬蹄足畸形手術治療,15歲后逐漸出現手肌無力萎縮。肌電圖檢查提示神經源性損害,下肢脛神經傳導速度35m/s、該患者可能診斷為()
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