單項選擇題迪謝內(nèi)肌營養(yǎng)不良(Duchennemusculardystrophy,DMD)的主要臨床特點是:只有男嬰或純合狀態(tài)下的女嬰才表現(xiàn)癥狀,2歲開始進行性四肢肌無力、肌萎縮。其致病基因為()

A.CLCN1
B.DMD
C.DMPK
D.GJB1
E.SMN


你可能感興趣的試題

1.單項選擇題患者女,36歲,因“視力下降3個月,走路不穩(wěn)1個月”來診。脊柱MRI:脊髓內(nèi)多發(fā)病變。為顯示軸索的情況,可以選用針對某種蛋白的抗體進行免疫組織化學染色,這種蛋白是()

A.巢蛋白(Nestin)
B.神經(jīng)絲蛋白(NF.
C.膠質(zhì)纖維酸性蛋白(GFAP)
D.少突膠質(zhì)細胞轉(zhuǎn)錄因子-2(Olig-2)
E.神經(jīng)細胞核抗原(NeuN)

5.單項選擇題患者女,45歲,因“漸進性肢體麻木6個月”來診。6個月前始出現(xiàn)雙側(cè)足趾麻木,此后癥狀逐漸向上發(fā)展,出現(xiàn)雙膝麻木、針刺感,1個月前出現(xiàn)雙側(cè)股部和雙手麻木感,并出現(xiàn)雙手活動不靈活。神經(jīng)系統(tǒng)查體:腦神經(jīng)檢查未見異常;雙足固有肌輕度萎縮,四肢肌力Ⅴ級,肌張力稍低,雙側(cè)踝反射消失,雙側(cè)膝跳反射降低,雙上肢腱反射(++)、對稱,雙側(cè)膝關(guān)節(jié)以下振動覺、針刺覺明顯減退,雙手輕觸覺和針刺覺減退,龍貝格(Romberg)征(-)。神經(jīng)傳導(dǎo)測定:運動傳導(dǎo)測定雙側(cè)腓總神經(jīng)、脛后神經(jīng)復(fù)合肌肉動作電位波幅下降,運動傳導(dǎo)速度正常,雙側(cè)正中神經(jīng)、尺神經(jīng)正常,感覺傳導(dǎo)測定示雙腓腸神經(jīng)、腓總神經(jīng)感覺神經(jīng)電位未引出,雙側(cè)正中神經(jīng)、尺神經(jīng)感覺神經(jīng)電位波幅明顯降低。F波測定:雙側(cè)正中神經(jīng)、尺神經(jīng)、脛后神經(jīng)正常。肌電圖:雙側(cè)脛前肌呈神經(jīng)源性損害。根據(jù)該患者神經(jīng)受累的范圍,疾病類型屬于()

A.單神經(jīng)病
B.多發(fā)單神經(jīng)病
C.多發(fā)性周圍神經(jīng)病
D.多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)病
E.脊肌萎縮癥