單項(xiàng)選擇題患兒女，6個(gè)月，因“點(diǎn)頭發(fā)作2周”來(lái)診。無(wú)誘因，伴四肢屈曲樣動(dòng)作，逐日加重。最初發(fā)天發(fā)作數(shù)次，來(lái)診時(shí)20～30次/d，發(fā)作往往成串。病后精神差，食欲差，運(yùn)動(dòng)發(fā)育倒退，不伴發(fā)熱。出生時(shí)有輕度窒息史。查體：頭圍40cm，頭不能直立；雙側(cè)巴賓斯基征（＋）。推測(cè)該患兒病后出現(xiàn)精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育倒退的原因是（）

A.病后進(jìn)食減少
B.病后缺少運(yùn)動(dòng)鍛煉
C.頻繁癲癇發(fā)作致驚厥性腦損傷
D.顱內(nèi)感染致腦組織進(jìn)行性破壞
E.缺氧缺血性腦病后遺癥


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3.單項(xiàng)選擇題患兒男，1歲，漸進(jìn)性精神運(yùn)動(dòng)功能倒退6個(gè)月，診為Tay-Sachs病。眼科檢查最可能發(fā)現(xiàn)的體征是（）

A.眼球運(yùn)動(dòng)受限
B.角膜混濁
C.晶狀體半脫位
D.黃斑區(qū)櫻桃花斑
E.眼壓增高

4.單項(xiàng)選擇題患兒男，1歲，漸進(jìn)性精神運(yùn)動(dòng)功能倒退6個(gè)月，診為Tay-Sachs病。為確診該病，首選的檢查是（）

A.α-半乳糖苷酶活性測(cè)定
B.b-半乳糖苷酶活性測(cè)定
C.己糖胺酶活性測(cè)定
D.芳基硫酸酯酶A活性測(cè)定
E.線粒體DNA點(diǎn)突變分析

5.單項(xiàng)選擇題患者女，8歲，因“雙側(cè)上瞼下垂、復(fù)視2個(gè)月”來(lái)診。無(wú)明顯誘因發(fā)病，晨輕幕重。疑診為重癥肌無(wú)力。確診后用腎上腺皮質(zhì)激素和新斯的明治療，第3天上瞼下垂加重，可能的原因是（）

A.激素用量過(guò)大
B.激素用量過(guò)小
C.激素治療早期有可能使癥狀加重
D.激素不宜與抗膽堿酯酶藥同時(shí)應(yīng)用
E.該患兒可能存在低血鉀