單項選擇題
A.尿三氧化鐵試驗 B.血清苯丙氨酸濃度測定 C.尿黏多糖試驗 D.Guthrie試驗(細菌抑制法) E.苯丙氨酸耐量試驗
A.生長激素激發(fā)試驗 B.甲狀腺功能 C.腹部B超 D.頭顱MRI E.糖代謝功能試驗
A.頭顱CT B.智力測定 C.尿三氧化鐵試驗 D.骨齡 E.腦地形圖
A.體型矮小 B.性發(fā)育幼稚 C.染色體核型分析 D.尿中雌激素減少 E.原發(fā)性閉經(jīng)
A.呆小病 B.佝僂病 C.苯丙酮尿癥 D.軟骨營養(yǎng)不良 E.先天愚型
A.智力低下 B.皮膚粗糙、發(fā)干 C.韌帶松弛 D.身材矮小 E.通貫手
A.智力低下+驚厥 B.智力低下+多發(fā)畸形 C.生后毛發(fā)、皮膚、虹膜色淺 D.智能低下+毛發(fā)皮膚虹膜色淺+尿臭味 E.驚厥+多發(fā)畸形
A.性激素水平測定 B.盆腔B超 C.口腔黏膜上皮細胞X染色質(zhì) D.生長激素激發(fā)試驗 E.外周血染色體核型分析
A.智力低下 B.皮膚白皙 C.肌張力減低 D.頭發(fā)褐黃色 E.伴有驚厥
A.PCR分析 B.尿液黏多糖檢測 C.DNA分析 D.特異性酶活性測定 E.骨骼X線檢查
A.45,XX(XY),-14,-21,+t(14q21q) B.45,XX(XY),-14,+t(14q21q) C.47,XX(XY),+21 D.46,XX(XY),-21,+t21q E.46,XX(XY),-22,+t(21q22q)