單項(xiàng)選擇題患兒9個(gè)月，曾抽搐5次。體檢：智力發(fā)育落后，表情呆滯，皮膚白嫩，頭發(fā)枯黃，尿有鼠尿樣臭味。其診斷最可能是（）

A.癲癇
B.呆小病
C.先天愚型
D.苯丙酮尿癥
E.糖原累積病


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1.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食控制至少應(yīng)持續(xù)到（）

A.幼兒期以后
B.學(xué)齡期以后
C.青春期以后
D.成人以后
E.終身使用

2.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥最主要的治療方法是（）

A.大量維生素
B.限制苯丙氨酸攝入
C.限制蛋白質(zhì)攝入
D.補(bǔ)充5-羥色氨
E.對(duì)癥治療

3.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征的預(yù)防措施為（）

A.35歲以上婦女，妊娠后做羊水細(xì)胞檢查
B.孕婦避免接觸放射線、化學(xué)藥物
C.注意發(fā)現(xiàn)易位染色體攜帶者
D.新生兒檢查
E.以上都對(duì)

4.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥是由于體內(nèi)缺乏（）

A.苯丙氨酸羥化酶
B.葡萄糖-6-磷酸酶
C.酪氨酸羥化酶
D.谷氨酸脫氫酶
E.苯丙氨酸氧化酶

5.單項(xiàng)選擇題關(guān)于21-三體綜合征患兒的護(hù)理，錯(cuò)誤的是（）

A.長(zhǎng)期耐心教育
B.預(yù)防感染
C.藥物治療為主
D.保持皮膚干燥
E.加強(qiáng)生活護(hù)理