單項選擇題患兒,1歲4個月,近一周來有抽搐發(fā)作,共3~4次,體檢智力發(fā)育差,不能獨坐,表情呆滯,頭發(fā)黃皮膚白,尿及汗液有鼠臭味。該患兒的智力低下一般出現(xiàn)于()
A.出生時
B.出生1~3個月
C.出生1年左右
D.出生1年3個月
E.出生3~6個月
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1.單項選擇題患兒,1歲4個月,近一周來有抽搐發(fā)作,共3~4次,體檢智力發(fā)育差,不能獨坐,表情呆滯,頭發(fā)黃皮膚白,尿及汗液有鼠臭味。診斷考慮()
A.呆小癥
B.腦癱
C.苯丙酮尿癥
D.癲癇
E.21-三體綜合征
2.單項選擇題患兒,1歲4個月,近一周來有抽搐發(fā)作,共3~4次,體檢智力發(fā)育差,不能獨坐,表情呆滯,頭發(fā)黃皮膚白,尿及汗液有鼠臭味。為及早發(fā)現(xiàn)本病應(yīng)進(jìn)行新生兒篩查,檢查項目是()
A.尿三氯化鐵試驗
B.腦電圖檢查
C.DNA分析
D.新生兒足跟血作Guthrie試驗
E.血游離氨基酸分析
3.單項選擇題患兒2歲,不能獨立行走,生長發(fā)育落后,通貫手,鼻梁低,唇厚舌大,不會叫爸爸媽媽。該病的病因應(yīng)除外()
A.孕婦剖腹產(chǎn)
B.孕婦高齡
C.放射線
D.化學(xué)因素
E.病毒感染
4.單項選擇題患兒2歲,不能獨立行走,生長發(fā)育落后,通貫手,鼻梁低,唇厚舌大,不會叫爸爸媽媽。確診的主要依據(jù)是()
A.特殊面容
B.智力低下
C.通貫手
D.染色體核型分析
E.血清T3、T4、TSH測定
5.單項選擇題患兒2歲,不能獨立行走,生長發(fā)育落后,通貫手,鼻梁低,唇厚舌大,不會叫爸爸媽媽。最可能的診斷考慮為()
A.先天性甲減
B.軟骨營養(yǎng)不良
C.21-三體綜合征
D.佝僂病活動期
E.苯丙酮尿癥
最新試題
醫(yī)學(xué)遺傳咨詢主要咨詢對象包括()
題型:多項選擇題
患兒3歲,確診糖原累積病,治療原則是()
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新生兒期進(jìn)行篩查的遺傳代謝病是()
題型:單項選擇題
苯丙酮尿癥的飲食控制措施為()
題型:多項選擇題
經(jīng)治療,該患兒病情平穩(wěn),血苯丙氨酸濃度控制適宜,準(zhǔn)備出院。家長詢問何時可以恢復(fù)正常飲食,正確的回答是()
題型:單項選擇題
遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)是()
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糖原累積病重癥患兒可誘發(fā)()
題型:多項選擇題
遺傳性疾病的傳遞方式有()
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患兒2歲,糖原累積病,飲食護(hù)理錯誤的是()
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診斷考慮()
題型:單項選擇題