A.特殊面容
B.智力低下
C.通貫手
D.染色體核型分析
E.血清T3、T4、TSH測定
您可能感興趣的試卷
你可能感興趣的試題
A.先天性甲減
B.軟骨營養(yǎng)不良
C.21-三體綜合征
D.佝僂病活動期
E.苯丙酮尿癥
A.羊水細(xì)胞染色體檢查
B.絨毛膜細(xì)胞染色體檢查
C.甲胎蛋白,游離雌三醇和絨毛膜促性腺激素檢測
D.子宮彩超
E.避免近親結(jié)婚
糖原累積病的臨床表現(xiàn)()
A.輕癥表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩、腹部膨脹
B.身矮、骨質(zhì)疏松
C.常有鼻衄
D.毛發(fā)枯黃、肌肉松弛
E.智能低下
A.單基因遺傳病
B.線粒體病
C.分子病
D.多基因遺傳病
E.染色體病
A.不明原因的反復(fù)流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)及不孕夫婦
B.性發(fā)育異常者
C.孕早期接觸放射線,化學(xué)毒物或病原生物感染者
D.疑與遺傳有關(guān)的先天畸形、原發(fā)性低智者
E.連續(xù)發(fā)生不明原因疾病的家庭成員
最新試題
糖原累積病輔助檢查正確的是()
糖原累積病的遺傳形式是()
患兒,男,1歲,表現(xiàn)為眼距寬,眼裂小,外眼角上斜,鼻根低平,通貫手,身材矮小,頭圍小于正常,智力低下,伴有室間隔缺損,該患兒可能患有()
患兒2歲,糖原累積病,飲食護(hù)理錯誤的是()
新生兒期篩查苯丙酮尿癥進(jìn)行Guthrie測定是在給小兒喂奶后()
該患兒的智力低下一般出現(xiàn)于()
為預(yù)防21-三體綜合征,常用的產(chǎn)前篩查是()
最可能的診斷考慮為()
患兒,男,現(xiàn)4個月,新生兒期進(jìn)行篩查時發(fā)現(xiàn)苯丙氨酸濃度為10mg/dl,診斷為苯丙酮尿癥,該患兒血中苯丙氨酸濃度應(yīng)當(dāng)維持在()
遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)是()