A.屬常染色體顯性遺傳
B.典型PKU系由于患兒肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸羥化酶
C.經(jīng)飲食控制后，腦電圖正常，特殊氣味消失
D.出生后早發(fā)現(xiàn)早治療可預(yù)防智能發(fā)育落后
E.尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿樣臭味
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A.用作對較大嬰兒和兒童的苯丙酮尿癥的篩查
B.將三氯化鐵滴入尿液
C.呈現(xiàn)綠色為陽性，表示尿中苯丙氨酸濃度增高
D.本試驗(yàn)特異性強(qiáng)
E.用于新生兒出生喂奶3日后作常規(guī)篩查
A.清晨空腹血糖較低
B.葡萄糖耐量試驗(yàn)上升極峰不一定很高
C.血小板黏附和聚集功能低下
D.血清丙酮酸、三酸甘油酯、磷脂、尿酸增高
E.分子生物學(xué)檢測鑒定患兒攜帶的突變等位基因
A.高血糖
B.低血糖
C.酸中毒
D.呼吸困難
E.肝腫大
A.應(yīng)盡早在3個(gè)月以前開始治療
B.超過1歲以后再治療即可
C.飲食控制至少持續(xù)到青春期以后
D.忌用肉、蛋、豆等蛋白質(zhì)高的食物
E.嬰兒喂給特制的低苯丙氨酸奶粉
A.生長發(fā)育改變
B.焦慮（家長）
C.有皮膚完整性受損的危險(xiǎn)
D.有感染的危險(xiǎn)
E.知識缺乏
最新試題
確診的主要依據(jù)是（）
糖原累積病重癥患兒可誘發(fā)（）
最可能的診斷考慮為（）
遺傳性疾病的傳遞方式有（）
患兒3歲，確診糖原累積病，治療原則是（）
該病的治療要點(diǎn)最主要是（）
醫(yī)學(xué)遺傳咨詢主要咨詢對象包括（）
重癥糖原累積病的臨床表現(xiàn)除外（）
為避免苯丙酮尿癥患兒智力低下，開始給予低苯丙氨酸飲食最好是在出生后（）
下列疾病屬于常染色體隱性遺傳的是（）