A.眼距寬,眼裂小
B.流涎不止
C.鼻梁低平
D.耳大垂肩
E.表情呆滯
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A.屬常染色體顯性遺傳
B.典型PKU系由于患兒肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸羥化酶
C.經(jīng)飲食控制后,腦電圖正常,特殊氣味消失
D.出生后早發(fā)現(xiàn)早治療可預(yù)防智能發(fā)育落后
E.尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿樣臭味
A.用作對(duì)較大嬰兒和兒童的苯丙酮尿癥的篩查
B.將三氯化鐵滴入尿液
C.呈現(xiàn)綠色為陽性,表示尿中苯丙氨酸濃度增高
D.本試驗(yàn)特異性強(qiáng)
E.用于新生兒出生喂奶3日后作常規(guī)篩查
A.清晨空腹血糖較低
B.葡萄糖耐量試驗(yàn)上升極峰不一定很高
C.血小板黏附和聚集功能低下
D.血清丙酮酸、三酸甘油酯、磷脂、尿酸增高
E.分子生物學(xué)檢測鑒定患兒攜帶的突變等位基因
A.高血糖
B.低血糖
C.酸中毒
D.呼吸困難
E.肝腫大
A.應(yīng)盡早在3個(gè)月以前開始治療
B.超過1歲以后再治療即可
C.飲食控制至少持續(xù)到青春期以后
D.忌用肉、蛋、豆等蛋白質(zhì)高的食物
E.嬰兒喂給特制的低苯丙氨酸奶粉
最新試題
糖原累積病重癥患兒可誘發(fā)()
患兒,男,現(xiàn)4個(gè)月,新生兒期進(jìn)行篩查時(shí)發(fā)現(xiàn)苯丙氨酸濃度為10mg/dl,診斷為苯丙酮尿癥,該患兒血中苯丙氨酸濃度應(yīng)當(dāng)維持在()
苯丙酮尿癥的飲食控制措施為()
遺傳性疾病的傳遞方式有()
一經(jīng)確診,應(yīng)盡早開始飲食控制,下列措施正確的是()
關(guān)于苯丙酮尿癥(PKU)的敘述錯(cuò)誤的是()
該患兒需要控制飲食,護(hù)士對(duì)其適宜的指導(dǎo)是()
遺傳病的分類中基因病包括()
患兒3歲,確診糖原累積病,治療原則是()
新生兒期篩查苯丙酮尿癥進(jìn)行Guthrie測定是在給小兒喂奶后()