A.生后1~3個月
B.生后3~6個月
C.生后6~9個月
D.生后9~12個月
E.生后1~3歲
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A.21-三體綜合征,苯丙酮尿癥
B.先天性甲狀腺功能減低癥,苯丙酮尿癥
C.先天性甲狀腺功能減低癥,21-三體綜合征
D.先天性甲狀腺功能減低癥,半乳糖血癥
E.21-三體綜合征,半乳糖血癥
A.染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳
A.生長激素激發(fā)試驗
B.甲狀腺功能
C.腹部B超
D.頭顱MRI
E.糖代謝功能試驗
A.近3~4個月發(fā)現呆滯,智力落后
B.可有抽搐發(fā)作,肌張力高
C.毛發(fā)黃褐色
D.皮膚粗糙,四肢短粗
E.尿有“鼠尿味”
最新試題
12歲患兒,近2個月來出現語言不清,書寫困難,查體:表情呆板,肢體震顫,雙上肢肌張力增高,角膜見:K-F環(huán),AsT105U/L,應考慮為()
治療苯丙酮尿癥時,低苯丙氨酸飲食的具體方法是()
診斷首先考慮()
患兒,3歲,不會坐、站、走,不會說話,尿有鼠尿味。查體:頭發(fā)淺黃,皮膚白皙。該患兒首先應做哪項檢查()
患兒,12歲,突然出現步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診,查體:肝臟右肋下4.5cm,質地中等,脾臟肋下未及,神經系統(tǒng)病理反射未引出,四肢肌力、肌張力正常,血生化提示:肝臟酶學異常,該患兒應首選哪項檢查確診()
下列哪個病不屬于單基因?。ǎ?/p>
經肝細胞酶檢測發(fā)現葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,確診為Ⅰ型糖原累積病,當前的治療原則()
確診后應()
肝豆狀核變性時銅在體內的貯積開始于()
朋豆狀核變性早期損害的器官是()