A.腦電圖
B.肝臟B超
C.頭顱MRI
D.肌電圖
E.血清銅藍蛋白
你可能感興趣的試題
A.呆小病
B.佝僂病
C.苯丙酮尿癥
D.軟骨營養(yǎng)不良
E.先天愚型
A.0.06~0.12mmol/L(1~2m/L)
B.0.06~0.24mmol/L(1~4mg/L)
C.0.12~0.24mmol/L(2~4mg/L)
D.0.12~0.48mmol/L(2~8mg/L)
E.0.12~0.6mmol/L(2~10mg/L)
A.消化道畸形
B.先天性心臟病
C.腎臟畸形
D.多指(趾)畸形
E.唇腭裂
A.生長激素缺乏癥
B.Tumer綜合征
C.先天性甲狀腺功能低下
D.青春期發(fā)育延遲
E.特發(fā)性矮小
A.夫妻雙方進行染色體檢查
B.妊娠期進行羊水細胞培養(yǎng)及染色體檢查
C.妊娠前后應(yīng)避免接受X線照射
D.妊娠期羊水細胞培養(yǎng),并做酶及生化測定
E.妊娠期應(yīng)避免肝炎等病毒感染
最新試題
患兒,12歲,突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診,查體:肝臟右肋下4.5cm,質(zhì)地中等,脾臟肋下未及,神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出,四肢肌力、肌張力正常,血生化提示:肝臟酶學(xué)異常,該患兒應(yīng)首選哪項檢查確診()
28歲已婚女性,多次自然流產(chǎn),其姨表妹患有21-三體綜合征,為避免她的子代又患此病,下列哪項預(yù)防措施應(yīng)除外()
苯丙酮尿癥最突出的臨床特點是()
9個月男孩,反復(fù)抽搐4次,智力差,表情呆滯,皮膚嫩白,頭發(fā)黃色,尿有霉臭味。為明確診斷,應(yīng)選擇下列哪項檢查()
除特殊面容外21-三體綜合征其他常見畸形有()
確診后應(yīng)()
苯丙酮尿癥患兒血苯丙氨酸濃度宜維持在()
患兒,3歲,不會坐、站、走,不會說話,尿有鼠尿味。查體:頭發(fā)淺黃,皮膚白皙。該患兒首先應(yīng)做哪項檢查()
經(jīng)肝細胞酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,確診為Ⅰ型糖原累積病,當(dāng)前的治療原則()
兒童診斷苯丙酮尿癥的最常用篩選方法是()