單項選擇題患兒,12歲,突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診,查體:肝臟右肋下4.5cm,質(zhì)地中等,脾臟肋下未及,神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出,四肢肌力、肌張力正常,血生化提示:肝臟酶學(xué)異常,該患兒應(yīng)首選哪項檢查確診()

A.腦電圖
B.肝臟B超
C.頭顱MRI
D.肌電圖
E.血清銅藍蛋白


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2.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒血苯丙氨酸濃度宜維持在()

A.0.06~0.12mmol/L(1~2m/L)
B.0.06~0.24mmol/L(1~4mg/L)
C.0.12~0.24mmol/L(2~4mg/L)
D.0.12~0.48mmol/L(2~8mg/L)
E.0.12~0.6mmol/L(2~10mg/L)

3.單項選擇題21-三體綜合征最常見的伴發(fā)畸形是()

A.消化道畸形
B.先天性心臟病
C.腎臟畸形
D.多指(趾)畸形
E.唇腭裂

4.單項選擇題患兒,女,15歲,身高130cm,雙乳B期,血LH、FSH水平明顯增高,學(xué)習(xí)成績中等,首先考慮該患兒為下列哪項疾病()

A.生長激素缺乏癥
B.Tumer綜合征
C.先天性甲狀腺功能低下
D.青春期發(fā)育延遲
E.特發(fā)性矮小

5.單項選擇題28歲已婚女性,多次自然流產(chǎn),其姨表妹患有21-三體綜合征,為避免她的子代又患此病,下列哪項預(yù)防措施應(yīng)除外()

A.夫妻雙方進行染色體檢查
B.妊娠期進行羊水細胞培養(yǎng)及染色體檢查
C.妊娠前后應(yīng)避免接受X線照射
D.妊娠期羊水細胞培養(yǎng),并做酶及生化測定
E.妊娠期應(yīng)避免肝炎等病毒感染

最新試題

患兒,12歲,突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診,查體:肝臟右肋下4.5cm,質(zhì)地中等,脾臟肋下未及,神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出,四肢肌力、肌張力正常,血生化提示:肝臟酶學(xué)異常,該患兒應(yīng)首選哪項檢查確診()

題型:單項選擇題

28歲已婚女性,多次自然流產(chǎn),其姨表妹患有21-三體綜合征,為避免她的子代又患此病,下列哪項預(yù)防措施應(yīng)除外()

題型:單項選擇題

苯丙酮尿癥最突出的臨床特點是()

題型:單項選擇題

9個月男孩,反復(fù)抽搐4次,智力差,表情呆滯,皮膚嫩白,頭發(fā)黃色,尿有霉臭味。為明確診斷,應(yīng)選擇下列哪項檢查()

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除特殊面容外21-三體綜合征其他常見畸形有()

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確診后應(yīng)()

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苯丙酮尿癥患兒血苯丙氨酸濃度宜維持在()

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患兒,3歲,不會坐、站、走,不會說話,尿有鼠尿味。查體:頭發(fā)淺黃,皮膚白皙。該患兒首先應(yīng)做哪項檢查()

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經(jīng)肝細胞酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,確診為Ⅰ型糖原累積病,當(dāng)前的治療原則()

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兒童診斷苯丙酮尿癥的最常用篩選方法是()

題型:單項選擇題