單項(xiàng)選擇題先天愚型染色體絕大部分是（）

A.標(biāo)準(zhǔn)型21－三體
B.G／G易位型21－三體
C.D／G易位型
D.18－三體畸變
E.嵌合體型


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1.單項(xiàng)選擇題產(chǎn)前確診先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的方法是（）

A.超聲波檢查
B.X線檢查
C.抽取羊水進(jìn)行染色體檢查
D.母血甲胎蛋白測(cè)定
E.抽取羊水進(jìn)行DNA檢查

2.單項(xiàng)選擇題下列糖原累積癥類(lèi)型除了哪一型外，主要累積肝臟為主（）

A.糖原累積癥Ⅰ型
B.糖原累積癥Ⅲ型
C.糖原累積癥Ⅳ型
D.糖原累積癥Ⅴ型
E.糖原累積癥Ⅵ型

3.單項(xiàng)選擇題新生兒期有下列哪項(xiàng)表現(xiàn)可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）

A.肢體畸形
B.手和（或）足背水腫
C.特殊面容
D.母親高齡
E.極低出生體重

4.單項(xiàng)選擇題糖原累積?、裥褪怯捎谌狈ο铝心姆N酶（）

A.苯丙氨酸羥化酶
B.氨基己糖酶
C.酪氨酸酶
D.葡萄糖－6－磷酸酶
E.半乳糖I－磷酸－尿苷轉(zhuǎn)移酶

5.單項(xiàng)選擇題以下哪項(xiàng)不是苯丙酮尿癥的臨床特點(diǎn)（）

A.生后4個(gè)月左右才發(fā)現(xiàn)智力低下
B.可有抽搐發(fā)作或腦性癱瘓
C.頭發(fā)褐黃色，尿有霉臭氣味
D.特殊面容，四肢粗短
E.皮膚白皙，易出現(xiàn)濕疹樣皮疹

最新試題

下列哪個(gè)病不屬于單基因?。ǎ?/p>

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

診斷首先考慮（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

標(biāo)準(zhǔn)型21－三體綜合征的染色體畸變來(lái)源是（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

若實(shí)驗(yàn)室檢查提示：pH7.2，PCO223mmHg，PO255mmHg，BE－16mmol／L，血鉀3.5mmol／L，血鈉129mmol／L，氯95mmol／L，血糖3.3mmol／L，Hb95／L，WBC9.5×109／L，N45％。需緊急做的處理包括（）

題型：多項(xiàng)選擇題

10個(gè)月男孩，近5天來(lái)抽搐發(fā)作3～4次，查體：智力發(fā)育差，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白皙，尿三氧化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性，關(guān)于飲食療法，不正確的是（）

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患兒，女，15歲，身高130cm，雙乳B期，血LH、FSH水平明顯增高，學(xué)習(xí)成績(jī)中等，首先考慮該患兒為下列哪項(xiàng)疾?。ǎ?/p>

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人體內(nèi)銅代謝的主要器官是（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

3歲男孩，不會(huì)獨(dú)立行走。不會(huì)叫爸爸媽媽?zhuān)劬鄬?，鼻粱低，舌伸口外，通貫手，最可能為下列哪種疾?。ǎ?/p>

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可有出牙遲緩的疾病，除了（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題