A.生后一經(jīng)確診，立即開始飲食控制
B.治療需持續(xù)終生
C.每日允許攝取少量苯丙氨酸（30rag／kg）
D.需定期觀察血清苯丙氨酸水平，并作飲食調(diào)整
E.一般應(yīng)維持至青春期以后
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A.血糖測定
B.T3、T4、TSH測定
C.染色體核型分析
D.血苯丙氨酸測定
E.尿常規(guī)
A.頭顱CT
B.智力測定
C.腦地形圖
D.骨齡
E.尿三氯化鐵試驗
A.苯丙酮尿癥
B.半乳糖血癥
C.高精氨酸血癥
D.組氨酸血癥
E.肝糖原累積癥
A.無治療
B.肝移值
C.骨髓移植和酶替代治療
D.飲食療法
E.以上均不是
A.甲狀腺功能減低癥
B.糖原累積癥
C.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
D.黏多糖病
E.Turner綜合征
最新試題
7個月女嬰，頭發(fā)色黃，皮膚白，眼棕色?，F(xiàn)尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血漿苯丙氨酸為0.50mmol／L（）
苯丙酮尿癥的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么？
糖原累積病共有12型，最多見為（）型，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以（）病變?yōu)橹鳎?、Ⅴ、Ⅶ型以（）受損為主。
7歲男孩，身高1.80m，消瘦，睪丸小。染色體核型為48，XXXY（）
12歲女孩，學(xué)習(xí)成績欠佳，身高1.40m，乳房未發(fā)育，也無第二性征，未有過月經(jīng)，體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬，肘外翻，染色體核型為45，X／46，XX（）
診斷黏多糖病時應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。
具有下列面容：小臉，小下頜，低位耳，枕骨后突（）
典型苯丙酮尿癥是由于（）代謝途徑中缺乏（）所致，患兒尿中排出大量（）等異常代謝產(chǎn)物。
具有下列面容：頭小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄（）
21-三體綜合征按核型分析可分為（）