單項選擇題具有下列面容:小臉,小下頜,低位耳,枕骨后突()
A.21-三體綜合征
B.18-三體綜合征
C.13-三體綜合征
D.9-三體綜合征
E.8-三體綜合征
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1.單項選擇題具有下列面容:頭小,唇、腭裂,小眼球,眼距窄()
A.21-三體綜合征
B.18-三體綜合征
C.13-三體綜合征
D.9-三體綜合征
E.8-三體綜合征
2.單項選擇題具有下列面容:頭小,前額突出,小下頜,小眼,尖嘴,招風耳()
A.21-三體綜合征
B.18-三體綜合征
C.13-三體綜合征
D.9-三體綜合征
E.8-三體綜合征
3.單項選擇題具有下列面容:前額突出,斜眼,寬鼻梁,小下頜,耳發(fā)育不良()
A.21-三體綜合征
B.18-三體綜合征
C.13-三體綜合征
D.9-三體綜合征
E.8-三體綜合征
4.單項選擇題7歲男孩,身高1.80m,消瘦,睪丸小。染色體核型為48,XXXY()
A.肝豆狀核變性
B.苯丙酮尿癥
C.先天性卵巢發(fā)育不全
D.先天性睪丸發(fā)育不全
E.21-三體綜合征
5.單項選擇題7個月女嬰,頭發(fā)色黃,皮膚白,眼棕色?,F尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L()
A.肝豆狀核變性
B.苯丙酮尿癥
C.先天性卵巢發(fā)育不全
D.先天性睪丸發(fā)育不全
E.21-三體綜合征
最新試題
肝豆狀核變性為常染色體隱性遺傳性疾病,多生后不久出現癥狀。
題型:判斷題
低苯丙氨酸飲食
題型:名詞解釋
苯丙酮尿癥患兒的飲食應為(),從()開始。
題型:填空題
具有下列面容:小臉,小下頜,低位耳,枕骨后突()
題型:單項選擇題
具有下列面容:頭小,前額突出,小下頜,小眼,尖嘴,招風耳()
題型:單項選擇題
糖原累積病主要治療方法為藥物治療。
題型:判斷題
黏多糖病
題型:名詞解釋
診斷黏多糖病時應與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。
題型:判斷題
12歲女孩,學習成績欠佳,身高1.40m,乳房未發(fā)育,也無第二性征,未有過月經,體檢發(fā)現乳頭間距寬,肘外翻,染色體核型為45,X/46,XX()
題型:單項選擇題
7個月女嬰,頭發(fā)色黃,皮膚白,眼棕色。現尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L()
題型:單項選擇題