判斷題糖原累積病主要治療方法為藥物治療。
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2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側(cè)上斜，舌常伸出，染色體核型為46，XX（或XY）／47，+21（）
題型：單項選擇題
肝豆?fàn)詈俗冃缘陌l(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么？
題型：問答題
治療糖原累積病的目的在于（）。
題型：填空題
具有下列面容：小臉，小下頜，低位耳，枕骨后突（）
題型：單項選擇題
部分先天愚型患兒智能可基本正常。
題型：判斷題
先天愚型患兒的特殊面容包括哪些？
題型：問答題
苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么？
題型：問答題
Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為（），血清銅藍(lán)蛋白（）。
題型：填空題
平衡易位21-三體綜合征的核型可為（）
題型：多項選擇題
女，2歲，智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細(xì)嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手（）
題型：單項選擇題