填空題Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為（），血清銅藍(lán)蛋白（）。
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肝豆?fàn)詈俗冃允且环N（）遺傳的（）代謝缺陷病。
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Down綜合征按照核型特征分為（）、（）、（）。
題型：填空題
苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么？
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21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法（）
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女，2歲，智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細(xì)嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手（）
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題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題