多項(xiàng)選擇題男孩3歲。生后4個(gè)月可見表情呆滯、易激惹，不能抬頭，反復(fù)驚厥發(fā)作。2歲開始出現(xiàn)嘔吐，喂養(yǎng)困難?，F(xiàn)小兒智力明顯落后，毛發(fā)棕黃，皮膚白嫩，尿?yàn)槊钩粑?，尿三氯化鐵試驗(yàn)出現(xiàn)綠色。請(qǐng)問患兒需和以下哪種疾病進(jìn)行鑒別（）

A.半乳糖血癥
B.高精氨酸血癥
C.組氨酸血癥
D.苯丙酮尿癥
E.呆小病
F.同型胱氨酸尿癥
G.先天愚型
H.軟骨營(yíng)養(yǎng)不良


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1.多項(xiàng)選擇題男孩3歲。生后4個(gè)月可見表情呆滯、易激惹，不能抬頭，反復(fù)驚厥發(fā)作。2歲開始出現(xiàn)嘔吐，喂養(yǎng)困難?，F(xiàn)小兒智力明顯落后，毛發(fā)棕黃，皮膚白嫩，尿?yàn)槊钩粑?，尿三氯化鐵試驗(yàn)出現(xiàn)綠色。該患兒診斷一旦明確，應(yīng)盡早給予積極治療，下列哪項(xiàng)正確（）

A.主要是飲食療法，開始治療的年齡愈小，效果愈好。
B.低苯丙氨酸飲食
C.苯丙氨酸需要量，4歲以上約10～30mg／（kg·D.
D.維持血中苯丙氨酸濃度在2～10mg／dl為宜。
E.飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后
F.限制淀粉類食物
G.低銅飲食
H.L-DOPA主要用于BH4缺乏型PKU

2.多項(xiàng)選擇題男孩3歲。生后4個(gè)月可見表情呆滯、易激惹，不能抬頭，反復(fù)驚厥發(fā)作。2歲開始出現(xiàn)嘔吐，喂養(yǎng)困難?，F(xiàn)小兒智力明顯落后，毛發(fā)棕黃，皮膚白嫩，尿?yàn)槊钩粑?，尿三氯化鐵試驗(yàn)出現(xiàn)綠色?；純喊l(fā)病的機(jī)制可能是（）

A.肝細(xì)胞內(nèi)苯丙氨酸羥化酶缺乏
B.體內(nèi)有過多的苯丙酮酸
C.組氨酸羥化酶被抑制
D.血酪氨酸濃度下降
E.酪氨酸羥化酶被抑制
F.二氫生物喋呤還原酶先天缺陷
G.磷酸果糖激酶缺乏
H.肌磷酸化酶缺乏