單項(xiàng)選擇題黏多糖病酶活性測(cè)定的樣本為()
A.肝細(xì)胞
B.骨骼
C.尿液
D.腦脊液
E.血細(xì)胞、血清或成纖維細(xì)胞
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1.單項(xiàng)選擇題黏多糖病的分型依據(jù)為()
A.酶缺陷
B.臨床表現(xiàn)
C.基因型
D.酶缺陷+臨床表現(xiàn)
E.基因型+臨床表現(xiàn)
2.單項(xiàng)選擇題糖原累積癥最常見(jiàn)者為()
A.Ⅱ型
B.Ⅳ型
C.Ⅲ型
D.Ⅰ型
E.Ⅵ型
3.單項(xiàng)選擇題目前對(duì)呆小病的篩選檢查,常以新生兒臍血常規(guī)測(cè)定()
A.TSH,T3
B.TSH,T4
C.131I
D.AKP
E.血清膽固醇
4.單項(xiàng)選擇題散發(fā)性呆小病的臨床特點(diǎn),哪項(xiàng)不正確()
A.智力低下
B.身材矮小,四肢短粗,軀干相對(duì)較長(zhǎng)
C.生理功能低下
D.性腺及第二性征發(fā)育落后
E.骨齡正常
5.單項(xiàng)選擇題應(yīng)用睪酮治療先天性睪丸發(fā)育不全綜合征的最合適年齡為()
A.出生后盡早
B.確診后即用
C.11~12歲
D.成年期
E.任何年齡均可
最新試題
7歲男孩,身高1.80m,消瘦,睪丸小。染色體核型為48,XXXY()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
Down綜合征按照核型特征分為()、()、()。
題型:填空題
苯丙酮尿癥的主要治療方法不應(yīng)以藥物為主。
題型:判斷題
典型苯丙酮尿癥是由于()代謝途徑中缺乏()所致,患兒尿中排出大量()等異常代謝產(chǎn)物。
題型:填空題
男,出生15天,皮膚、毛發(fā)色素減少,有癲癇樣發(fā)作,尿有鼠尿氣味()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
黏多糖病
題型:名詞解釋
Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為(),血清銅藍(lán)蛋白()。
題型:填空題
7個(gè)月女嬰,頭發(fā)色黃,皮膚白,眼棕色?,F(xiàn)尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
部分先天愚型患兒智能可基本正常。
題型:判斷題
肝豆?fàn)詈俗冃缘纳窠?jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)為反復(fù)驚厥發(fā)作。
題型:判斷題