問(wèn)答題黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)是什么?
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2.問(wèn)答題苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么?
3.問(wèn)答題先天愚型患兒的特殊面容包括哪些?
5.填空題治療糖原累積病的目的在于()。
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7個(gè)月女?huà)?,頭發(fā)色黃,皮膚白,眼棕色。現(xiàn)尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
糖原累積病共有12型,最多見(jiàn)為()型,Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以()病變?yōu)橹?,Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以()受損為主。
題型:填空題
肝豆?fàn)詈俗冃詾槌H旧w隱性遺傳性疾病,多生后不久出現(xiàn)癥狀。
題型:判斷題
低苯丙氨酸飲食
題型:名詞解釋
具有下列面容:頭小,唇、腭裂,小眼球,眼距窄()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
肝豆?fàn)詈俗冃缘陌l(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么?
題型:?jiǎn)柎痤}
典型苯丙酮尿癥是由于()代謝途徑中缺乏()所致,患兒尿中排出大量()等異常代謝產(chǎn)物。
題型:填空題
具有下列面容:小臉,小下頜,低位耳,枕骨后突()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
診斷黏多糖病時(shí)應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。
題型:判斷題
21-三體綜合征按核型分析可分為()
題型:多項(xiàng)選擇題