單項(xiàng)選擇題篩查新生兒先天性甲狀腺功能減低癥最常用的方法是()
A.干血滴紙片測定TSH
B.血清T4、TSH測定
C.TRH刺激試驗(yàn)
D.骨齡測定
E.放射性核素檢查
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1.單項(xiàng)選擇題下列疾病哪項(xiàng)不屬常染色體隱性遺傳()
A.苯丙酮尿癥
B.糖原累積病
C.肝豆?fàn)詈俗冃?
D.黏多糖病
E.Turner綜合征
2.單項(xiàng)選擇題9個月患兒,生后6個月起進(jìn)食后經(jīng)常嘔吐,皮膚濕疹,智力及體格發(fā)育漸落后于同齡兒,喜睡,有癲癇小發(fā)作,尿有鼠尿臭味,毛發(fā)及虹膜顏色淺,皮膚白,尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性。最可能的診斷為()
A.苯丙酮尿癥
B.呆小病
C.癲癇
D.先天愚型
E.組氨酸血癥
最新試題
肝臟和腎臟為主要受累組織的是()
題型:單項(xiàng)選擇題
嵌合型Down綜合征的核型是()
題型:單項(xiàng)選擇題
Turner綜合征的臨床特征不包括()
題型:單項(xiàng)選擇題
D/G易位型Down綜合征的核型是()
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戈謝病是()
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心臟、肝臟和肌肉為主要受累組織的是()
題型:單項(xiàng)選擇題
除哪一型是X連鎖遺傳外,其余均是常染色體隱性遺傳()
題型:單項(xiàng)選擇題
標(biāo)準(zhǔn)型Down綜合征的核型是()
題型:單項(xiàng)選擇題
21-三體綜合征染色體檢查絕大部分核型為()
題型:單項(xiàng)選擇題
先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患者,成年后是否有生育能力取決于以下哪項(xiàng)()
題型:單項(xiàng)選擇題