A.黏多糖病Ⅰ型
B.黏多糖?、蛐?br />
C.黏多糖?、笮?br />
D.黏多糖病Ⅳ型
E.黏多糖?、鲂?/p>
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A.核型46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
B.核型46,XX(XY),-21,+t(21q21q)
C.核型45,XO
D.核型46,XX(XY),+21
E.核型46,XX(XY)/47,XX(XY),+21
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最新試題
戈謝病最常見(jiàn)的類型可無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)受累癥狀是()
患兒,2歲,精神、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后,有特殊面容,呈兩眼外眥上翹,兩眼內(nèi)眥距離增寬,鼻梁低平,通貫手,臨床上已診斷為先天愚型。最常見(jiàn)的染色體核型分析是()
肝豆?fàn)詈俗冃缘幕敬x缺陷是()
糖原累積癥的主要受累組織是()
G/G易位型Down綜合征的核型是()
目前國(guó)內(nèi)確診黏多糖病的依據(jù)是()
先天性甲狀腺功能減低的新生兒篩查是檢查()
先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患者,成年后是否有生育能力取決于以下哪項(xiàng)()
心臟、肝臟和肌肉為主要受累組織的是()
測(cè)定黏多糖病酶活性的樣本是()