A.糖原累積癥Ⅰ
B.糖原累積癥Ⅱ
C.糖原累積癥Ⅲ
D.糖原累積癥Ⅶ
E.糖原累積癥Ⅴ
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A.核型46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
B.核型46,XX(XY),-21,+t(21q21q)
C.核型45,XO
D.核型46,XX(XY),+21
E.核型46,XX(XY)/47,XX(XY),+21
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最新試題
除哪一型是X連鎖遺傳外,其余均是常染色體隱性遺傳()
患兒,2歲,精神、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后,有特殊面容,呈兩眼外眥上翹,兩眼內(nèi)眥距離增寬,鼻梁低平,通貫手,臨床上已診斷為先天愚型。最常見(jiàn)的染色體核型分析是()
目前國(guó)內(nèi)確診黏多糖病的依據(jù)是()
嵌合型Down綜合征的核型是()
G/G易位型Down綜合征的核型是()
21-三體綜合征發(fā)病率與下列哪個(gè)因素關(guān)系最密切()
先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患者,成年后是否有生育能力取決于以下哪項(xiàng)()
經(jīng)肝細(xì)胞酶檢測(cè)發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,確診為Ⅰ型糖原累積癥。當(dāng)前的治療原則為()
新生兒篩查苯丙酮尿癥是檢查()
先天性甲狀腺功能減低的新生兒篩查是檢查()