單項(xiàng)選擇題糖原累積?、裥褪怯捎谌狈δ姆N酶所引起（）

A.苯丙氨酸羥化酶
B.葡萄糖-6-磷酸酶
C.酪氨酸酶
D.氨基己糖酶
E.半乳糖-1-酸尿苷轉(zhuǎn)移酶


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1.單項(xiàng)選擇題新生兒期有下列哪項(xiàng)表現(xiàn)即可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）

A.肢體畸形
B.手和（或）足背水腫
C.特殊面容
D.母親高齡
E.極低出生體重

2.單項(xiàng)選擇題關(guān)于21-三體綜合征下列哪項(xiàng)不正確（）

A.本綜合征不屬于常染色體畸變
B.小兒染色體病例中最常見的一種
C.母親年齡越大本病的發(fā)病率越高
D.60%的患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)
E.活嬰中發(fā)生率約1／800～1／600

3.單項(xiàng)選擇題關(guān)于21-三體綜合征臨床特征，以下哪項(xiàng)不正確（）

A.眼距寬，眼外眥上斜
B.骨齡落后
C.身材高大，四肢、趾（指）細(xì)長
D.智力落后
E.舌常伸出口外

4.單項(xiàng)選擇題目前國內(nèi)大范圍新生兒篩查苯丙酮尿癥采用的方法是（）

A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)
C.2，4-二硝基苯肼試驗(yàn)
D.血游離氨基酸分析
E.尿液有機(jī)酸分析

5.單項(xiàng)選擇題關(guān)于先天性甲狀腺功能減低的新生兒篩查，哪項(xiàng)是錯(cuò)誤的（）

A.經(jīng)皮采新生兒足后跟血，滴于特制的濾紙片上送檢
B.生后3天采血
C.篩查測定血T3和T4
D.篩查測定血TSH
E.陽性結(jié)果需再抽靜脈血測定T3和T4、TSH進(jìn)一步證實(shí)