單項選擇題生后7天新生兒,反應差進食少,伴嘔吐,體重下降,查體:皮膚彈性差,兩眼凹陷,女性外陰,血鈉120mmol/L,血鉀6.5mmol/L,染色體核型分析:46XY,B超:雙側(cè)腎上腺增大()

A.3β-羥類固醇脫氫酶缺乏癥
B.11β-羥化酶缺乏癥
C.21-羥化酶缺乏癥
D.17α-羥化酶缺乏癥
E.20、22碳鏈裂解酶缺乏癥


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2.單項選擇題6歲女孩,生后皮膚黏膜色素增深,陰蒂肥大,大陰唇似陰囊,查體:血壓120/90kPa,外陰男性化,血鈉145mmol/L,頰黏膜刮片X小體陽性()

A.3β-羥類固醇脫氫酶缺乏癥
B.11β-羥化酶缺乏癥
C.21-羥化酶缺乏癥
D.17α-羥化酶缺乏癥
E.20、22碳鏈裂解酶缺乏癥

3.單項選擇題呆小癥()

A.囟門遲閉,出牙延遲,智力發(fā)育正常
B.骨齡落后,具有特殊面容
C.頭大,四肢短小,智力正常
D.智力體格發(fā)育遲緩,具有特殊面容和皮紋特點
E.智力落后,皮膚毛發(fā)色素減少,尿有鼠臭味

4.單項選擇題身材矮小,第二性征不發(fā)育,有頸蹼、肘外翻()

A.Tumer綜合征
B.家族性矮身材
C.先天性甲低
D.性早熟
E.生長激素缺乏

5.單項選擇題身材矮小,智力正常,骨齡超前,有提前出現(xiàn)的第二性征發(fā)育()

A.Tumer綜合征
B.家族性矮身材
C.先天性甲低
D.性早熟
E.生長激素缺乏

最新試題

女嬰,30天。過期產(chǎn),出生體重4.5kg,母親無糖尿病史。生后人工喂養(yǎng),常鼻塞,時有呼吸困難,吃奶差??蘼暼酢⒎磻睢⒈忝?。體檢:T35℃(R),P90次/分,皮膚輕度黃染。血常規(guī):Hb90g/L,紅細胞3.6×106/L,白細胞11×109/L。對該兒最主要的治療是()

題型:單項選擇題

以下哪項不符合原發(fā)性生長激素缺乏癥()

題型:單項選擇題

進一步應作哪項檢查以明確診斷()

題型:單項選擇題

兒童糖尿病以下列哪項最多見()

題型:單項選擇題

3歲男孩,身高67cm,懶動、便秘,反應遲鈍,上部量大于下部量,鼻梁低平,舌厚大,常伸出口外,皮膚干燥,左腕正位片見一枚骨化中心,最可能的診斷是()

題型:單項選擇題

若其坐高/身高為0.53,6~7歲身高增長5.1cm,7~8歲身高增長5.0cm,9~10歲身高增長5.3cm??紤]的診斷是()

題型:單項選擇題

新生兒,足月順產(chǎn),母乳喂養(yǎng),生后10天發(fā)現(xiàn)精神萎靡,嘔吐,體重減輕,查體:反應差,失水征,皮膚色素深,外生殖器示陰蒂肥大,頰黏膜刮片X小體陽性()

題型:單項選擇題

關(guān)于生長激素治療身材矮小的原則,下列哪項是錯誤的()

題型:單項選擇題

皮膚粗糙,智力低下,身材矮小,軀干長,四肢短()

題型:單項選擇題

女孩,7個月。因逗笑少,對玩具不感興趣,矮小,而去醫(yī)院要求檢查,醫(yī)生疑為智能低下。對其病因如先天性甲狀腺功能低下未能肯定,如需確診,進一步應做的實驗室檢查是()

題型:單項選擇題