A.生長(zhǎng)激素缺乏癥
B.先天性甲狀腺功能低下
C.先天性卵巢發(fā)育不全綜合征
D.腎上腺皮質(zhì)增生癥
E.唐氏綜合征
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A.45.XO
B.46，XX
C.45，XO/46，XX
D.47.XXY
E.46，Xi（Xq）
A.血生長(zhǎng)激素測(cè)定
B.染色體核型分析
C.血雌激素水平測(cè)定
D.肝、腎功
E.口腔黏膜刮片X染色質(zhì)檢查
F.腕部骨齡平片
A.特殊飲食
B.補(bǔ)充維生素B
C.補(bǔ)充L-肉堿
D.補(bǔ)充葉酸
E.長(zhǎng)期口服小劑量抗生素
A.機(jī)械通氣
B.糾正酸中毒
C.輸液
D.輸血治療
E.抗生素治療
F.大劑量免疫球蛋白治療
女孩，1歲半，父母為表兄妹結(jié)婚，生后外表無(wú)明顯異常，5月齡后頭發(fā)漸變?yōu)辄S褐色，眼珠4個(gè)月以后也變?yōu)樽厣两癫荒塥?dú)坐，不會(huì)叫爸爸媽媽，曾有一次驚厥，尿霉臭味，尿三氧化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性。
該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于（）A.繼發(fā)性甲狀腺素缺乏
B.酪氨酸不足
C.繼發(fā)性腎上腺素不足
D.高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對(duì)腦細(xì)胞的損害
E.生物蝶呤缺乏
最新試題
根據(jù)以上信息，為明確診斷需要做的進(jìn)一步檢查包括（）。
確診首選檢查是（）
治療先天性睪丸發(fā)育不全綜合征時(shí)，應(yīng)用睪酮的最合適年齡是（）
為進(jìn)一步確診可以進(jìn)行下列哪項(xiàng)檢查()
為明確診斷需要做的緊急檢查是（）。
如果經(jīng)檢查診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，其染色體核型可能為()
根據(jù)上述表現(xiàn)該患兒目前診斷考慮()
治療苯丙酮尿癥時(shí)，低苯丙氨酸飲食的具體方法是（）
該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于（）
治療的主要目的是()