單項(xiàng)選擇題患兒，男，8歲，身高兒90cm．體重30kg，腹部膨隆，肝臟腫大。智力正常，骨齡落后。平素常有多汗、蒼白癥狀，偶有清晨抽搐發(fā)作，該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查（）

A.甲狀腺功能
B.生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)
C.腹部B超
D.頭顱MRI
E.糖代謝功能試驗(yàn)


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1.單項(xiàng)選擇題戈謝病是由于葡糖腦苷酶缺乏和減少，因而在（）

A.單核－巨噬細(xì)胞系統(tǒng)的細(xì)胞內(nèi)積聚大量葡糖腦苷脂而形成
B.在骨髓積聚大量葡糖腦苷脂而形成
C.在脾臟積聚大量葡糖腦苷脂而形成
D.在肝臟積聚大量葡糖腦苷脂而形成
E.在腦組織積聚大量葡糖腦苷脂而形成

2.單項(xiàng)選擇題三體的染色體畸變來(lái)源是（）

A.染色體的丟失
B.染色體的斷裂
C.親代的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離
D.染色體發(fā)生易位
E.染色體發(fā)生倒位

3.單項(xiàng)選擇題哪些檢查可確診先天愚型（）

A.骨骼X線檢查
B.染色體檢查
C.血清T3、T4測(cè)定
D.尿2，4－二硝基苯肼試驗(yàn)
E.以上均不是

5.單項(xiàng)選擇題男性假性性早熟的最主要特點(diǎn)是（）

A.骨齡增速
B.生長(zhǎng)速度加快
C.睪丸、陰莖發(fā)育
D.出現(xiàn)喉結(jié)及變音
E.陰莖增大，睪丸不大