單項選擇題新生兒期篩查苯丙酮尿癥最常采用的實驗室方法是()

A.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗
B.尿三氯化鐵試驗
C.尿2,4-二硝基苯肼試驗
D.DNA分析
E.以上均不是


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3.單項選擇題戈謝病是由于葡糖腦苷酶缺乏和減少,因而在()

A.單核-巨噬細(xì)胞系統(tǒng)的細(xì)胞內(nèi)積聚大量葡糖腦苷脂而形成
B.在骨髓積聚大量葡糖腦苷脂而形成
C.在脾臟積聚大量葡糖腦苷脂而形成
D.在肝臟積聚大量葡糖腦苷脂而形成
E.在腦組織積聚大量葡糖腦苷脂而形成

4.單項選擇題三體的染色體畸變來源是()

A.染色體的丟失
B.染色體的斷裂
C.親代的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時染色體不分離
D.染色體發(fā)生易位
E.染色體發(fā)生倒位

5.單項選擇題哪些檢查可確診先天愚型()

A.骨骼X線檢查
B.染色體檢查
C.血清T3、T4測定
D.尿2,4-二硝基苯肼試驗
E.以上均不是

最新試題

確診的實驗室檢查為()

題型:單項選擇題

28歲,已婚女性,因多次自然流產(chǎn),且其姨表妹患21-三體綜合征,為避免她子代又患此病,來遺傳病門診咨詢,下列預(yù)防措施中哪項應(yīng)除外()

題型:單項選擇題

黏多糖病酶活性測定的樣本為()

題型:單項選擇題

典型苯丙酮尿癥患者日后的智能水平取決于()

題型:單項選擇題

男性患兒,瘦高個,發(fā)音似女性,陰莖和睪丸小,智能稍差。懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征,應(yīng)進(jìn)一步做下列哪項檢查以獲得確診()

題型:單項選擇題

豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征為()

題型:單項選擇題

13歲,女,體型矮小,乳房尚未發(fā)育,無腋毛、陰毛;主動脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級收縮期雜音,雙乳頭間距較寬,有頸蹼,后發(fā)際低,體表多痣,臨床擬診Turner綜合征。為確診和治療,最好應(yīng)檢測()

題型:單項選擇題

患兒,10個月,近5天來抽搐發(fā)作3~4次。查體:智力發(fā)育差,表情呆滯,頭發(fā)黃褐色,皮膚白嫩,尿三氯化鐵試驗陽性。關(guān)于飲食療法,以下哪項不正確()

題型:單項選擇題

該患兒應(yīng)如何治療()

題型:單項選擇題

以下哪項敘述不符合先天愚型()

題型:單項選擇題