A.眼距寬、眼外側上斜、舌常伸出口外
B.通貫手,atd角增大
C.眼角膜K-F環(huán)
D.腳拇趾球部脛側弓紋
E.關節(jié)可過度屈伸
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A.智力落后
B.癲癇發(fā)作
C.肌張力增高
D.嗜睡
E.肌張力減低
A.苯丙氨酸-4-羥化酶
B.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶
C.6-丙酮酰四氫生物蝶呤合成酶
D.二氫生物蝶呤還原酶
E.酪氨酸酶
A.高濃度的苯丙氨酸
B.甲狀腺素、腎上腺素合成減少
C.5-羥色胺合成減少
D.多巴胺合成減少
E.高濃度的苯丙氨酸代謝產(chǎn)物
A.染色體病
B.單基因遺傳病
C.多基因遺傳病
D.線粒體遺傳病
E.DNA突變遺傳病
A.治療原發(fā)病
B.停用免疫抑制藥物
C.去除免疫抑制因素
D.暫時采用免疫替代療法
E.應用腎上腺皮質激素
最新試題
關于21-三體綜合征臨床表現(xiàn),以下哪項不正確()
確診的實驗室檢查為()
治療的目的為()
患兒,10個月,近5天來抽搐發(fā)作3~4次。查體:智力發(fā)育差,表情呆滯,頭發(fā)黃褐色,皮膚白嫩,尿三氯化鐵試驗陽性。關于飲食療法,以下哪項不正確()
本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高()
2歲半男孩,出生時正常,3個月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會獨站,不會說話,偶有抽搐。身上有怪臭味,有助于診斷的檢查是()
該患兒出生后最合適的食物是()
苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食控制至少應持續(xù)到何時()
目前對呆小病的篩選檢查,常以新生兒臍血常規(guī)測定()
男孩,3歲,自幼生長緩慢,多次晨起發(fā)生驚厥。來診時見患兒矮小,肝大達肋緣下5cm,質中等,空腹血糖值為2.3mmol/L,B超:肝、腎大,腎功能示尿酸增高,輕度血乳酸增高,血氣分析示酸中毒。診斷首先考慮()