單項選擇題2歲孩子，不會講話，不能獨走，反應(yīng)遲鈍。哪項檢查可確診（）

A.染色體檢查
B.生長激素激發(fā)試驗
C.甲狀腺功能檢查
D.左手骨片
E.以上均不是


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1.單項選擇題2歲孩子，不會講話，不能獨走，反應(yīng)遲鈍。該患兒身高75cm，鼻梁塌，頭大，四肢短，皮膚粗糙，診斷為下列哪項疾病（）

A.生長激素缺乏癥
B.軟骨營養(yǎng)不良
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.唐氏綜合征
E.Tumer綜合征

2.單項選擇題2歲孩子，不會講話，不能獨走，反應(yīng)遲鈍。確診應(yīng)選下列哪項檢查（）

A.染色體檢查
B.腦電圖檢查
C.X線檢查
D.甲狀腺功能檢查
E.GH藥物激發(fā)試驗

4.單項選擇題女孩，1歲半，父母親為表兄妹結(jié)婚，生后外表與常人無異，5月齡后頭發(fā)漸變棕色；以后色更淺，眼珠在4月后也由黑色變棕色，至今不能獨坐，不會叫爸爸、媽媽；曾有過一次驚厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化鐵試驗呈陽性。確診后應(yīng)（）

A.立即進行低苯丙氨酸飲食治療至癥狀消失
B.立即進行無苯丙氨酸飲食治療
C.立即進行低苯丙氨酸飲食治療并至少維持至青春期以后
D.立即進行低苯丙氨酸飲食治療并維持至學(xué)齡前期
E.立即進行低苯丙氨酸飲食治療至終生

最新試題

苯丙酮尿癥患兒最突出臨床表現(xiàn)是（）

題型：單項選擇題

女孩，4歲，矮小，智力發(fā)育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，臍疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。x骨片示脊柱變形，肋骨飄帶樣，股骨頭小而扁。最可能的診斷是（）

題型：單項選擇題

苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食控制至少應(yīng)持續(xù)到何時（）

題型：單項選擇題

男孩，6個月，因反復(fù)發(fā)生驚厥、低血糖、肝大，血氣分析示代謝性酸中毒，懷疑糖原累積癥。確診應(yīng)根據(jù)（）

題型：單項選擇題

目前對呆小病的篩選檢查，常以新生兒臍血常規(guī)測定（）

題型：單項選擇題

糖原累積病是一種（）

題型：單項選擇題

21-三體綜合征患兒出生時即能使醫(yī)護人員疑及本病的特征為（）

題型：單項選擇題

男孩，3歲，自幼生長緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥。來診時見患兒矮小，肝大達(dá)肋緣下5cm，質(zhì)中等，空腹血糖值為2．3mmol／L，B超：肝、腎大，腎功能示尿酸增高，輕度血乳酸增高，血氣分析示酸中毒。診斷首先考慮（）

題型：單項選擇題

如確診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征應(yīng)如何治療（）

題型：單項選擇題

下列哪項表現(xiàn)在新生兒期即可使醫(yī)師疑及先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）

題型：單項選擇題